19 хромосома за что отвечает
Автор Нереальность задал вопрос в разделе Детское здоровье
Что означает отсутсвие у плода девятой хромосомы? и получил лучший ответ
Ответ от Наталья[гуру]
На этот вопрос точный ответ может дать только врач-генетик (он и должен расшифровывать результат) . Вероятно, были веские причины, чтобы исследовать кариотип плода. Важно знать - вся хромосома отсутствует или не хватает кусочка, или она изменена. Во всех клетках наблюдается это или есть так называемый мозаицизм - патология касается только части клеток. Проявления при этом могут быть совершенно разные. Поэтому не стоит "гадать на кофейной гуще" , дождитесь приёма у генетика. В любом случае прерывать беременность уже невозможно, даже в самом неблагоприятном варианте - ребёнок уже жизнеспособен. Осталось дождаться родов.
Из известных синдромов могу назвать только синдром Альфи - но это не отсутствие целой хромосомы, а только её кусочка (делеция плеча) . Есть ещё инверсия по 9 паре - при ней характерны частые выкидыши у женщин-носительниц такой патологии (но у вас мальчик) . Поэтому, эта информация вам вряд ли поможет. Так что - вся надежда на генетика.
это наверное синдром дауна
СИНДРОМ ДАУНА ЭТО ОДНА ЛИШНЯЯ ХРОМОСОМА А насчет 9 то вот (сам ничего не понел )Материал из Википедии — свободной энциклопедии 9-я хромосома человека - одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4% до 4.5% всего клеточного материала ДНК. По разным оценкам, 9-я хромосома содержит от 800 до 1200 генов. [править] Гены Ниже приведены некоторые гены, расположенные на данной хромосоме: ABO: ABO histo-blood group glycosyltransferases ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 ALAD: aminolevulinate, delta-, dehydratase ALDH1A1 - альдегиддегидрогеназа 1A1 ALS4: amyotrophic lateral sclerosis 4 ASS: argininosuccinate synthetase CCL21: chemokine (C-C motif) ligand 21, SCYA21 CCL27: chemokine (C-C motif) ligand 27, SCYA27 COL5A1: collagen, type V, alpha 1 CTSL2 - Катепсин L2 DNM1 - динамин ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrome 1) FXN: frataxin GABBR2 GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase GRHPR: glyoxylate redasductase/hydroxypyruvate reductase IKBKAP: inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase complex-associated protein IL33 - интерлейкин 33 NOTCH1 OGN - остеоглицин TGFBR1: transforming growth factor beta, receptor type I TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 TMC1: transmembrane channel-like 1 TSC1: tuberous sclerosis 1 VLDLR: рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Активируется рилином.
Болезнь Дауна. (но может они и ошиблись.). вы сильно не переживайте.
не переживаите и не волнуйтесь все будит хорошо. Родиться ваш малыш здоровенький.
Видимо Вы ошиблись в написании-У хромосома, а не 9.Инверсия 9-ой хромосомы выявляется при углубленном обследовании для выявления генетических причин бесплодия. Моносомия-это отсутствие 1 хромосомы в хромосомном наборе. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы) . Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная частота 1 на 3000 новорожденных. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляющей 50%, встречаются мозаичныеформы, делеции длинного и короткого плеча X хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X хромосомы. Мозаицизм 45,X/46,XY составляет 2-5% от всех больных с этим синдромом и характеризуется широким диапазоном признаков: от типичного синдрома Шерешевского-Тернера до нормального мужского фенотипа Основными клиническими признаками заболевания являются: нанизм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкообразная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой инфантилизм, бесплодие, гиперпигментациякожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Интеллектуальное развитие в пределах нормы.
как наследуется цвет глаз?
Глаза имеют три основных расцветки – карие, голубые и зеленые, их наследование обуславливает две
подробнее...
От чего зависит цвет глаз?
Цвет глаз
Цвет глаз — характеристика, определяемая пигментацией радужной оболочки.
подробнее...
сколько хромосом у кошки и у человека? в чем главные отличия
У челвека - 46 хромосом, а у кошки - 38. Главное отличие в том, что в хромосомах кошки, записана
подробнее...
Как расчитать цвет глаз будущего ребенка?
Никак.. Могут доминировать гены и из предыдущих поколений.
Традиционно считается, что
подробнее...