9 хромосома за что отвечает



19 хромосома за что отвечает

Автор Нереальность задал вопрос в разделе Детское здоровье

Что означает отсутсвие у плода девятой хромосомы? и получил лучший ответ

Ответ от Наталья[гуру]
На этот вопрос точный ответ может дать только врач-генетик (он и должен расшифровывать результат) . Вероятно, были веские причины, чтобы исследовать кариотип плода. Важно знать - вся хромосома отсутствует или не хватает кусочка, или она изменена. Во всех клетках наблюдается это или есть так называемый мозаицизм - патология касается только части клеток. Проявления при этом могут быть совершенно разные. Поэтому не стоит "гадать на кофейной гуще" , дождитесь приёма у генетика. В любом случае прерывать беременность уже невозможно, даже в самом неблагоприятном варианте - ребёнок уже жизнеспособен. Осталось дождаться родов.
Из известных синдромов могу назвать только синдром Альфи - но это не отсутствие целой хромосомы, а только её кусочка (делеция плеча) . Есть ещё инверсия по 9 паре - при ней характерны частые выкидыши у женщин-носительниц такой патологии (но у вас мальчик) . Поэтому, эта информация вам вряд ли поможет. Так что - вся надежда на генетика.

Ответ от Макс Зайцев[гуру]
это наверное синдром дауна

Ответ от Кирилл Якунин[гуру]
СИНДРОМ ДАУНА ЭТО ОДНА ЛИШНЯЯ ХРОМОСОМА А насчет 9 то вот (сам ничего не понел )Материал из Википедии — свободной энциклопедии 9-я хромосома человека - одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4% до 4.5% всего клеточного материала ДНК. По разным оценкам, 9-я хромосома содержит от 800 до 1200 генов. [править] Гены Ниже приведены некоторые гены, расположенные на данной хромосоме: ABO: ABO histo-blood group glycosyltransferases ADAMTS13: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 ALAD: aminolevulinate, delta-, dehydratase ALDH1A1 - альдегиддегидрогеназа 1A1 ALS4: amyotrophic lateral sclerosis 4 ASS: argininosuccinate synthetase CCL21: chemokine (C-C motif) ligand 21, SCYA21 CCL27: chemokine (C-C motif) ligand 27, SCYA27 COL5A1: collagen, type V, alpha 1 CTSL2 - Катепсин L2 DNM1 - динамин ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrome 1) FXN: frataxin GABBR2 GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase GRHPR: glyoxylate redasductase/hydroxypyruvate reductase IKBKAP: inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase complex-associated protein IL33 - интерлейкин 33 NOTCH1 OGN - остеоглицин TGFBR1: transforming growth factor beta, receptor type I TLR4 - Толл-подобный рецептор 4 TMC1: transmembrane channel-like 1 TSC1: tuberous sclerosis 1 VLDLR: рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Активируется рилином.

Ответ от Е.С.[гуру]

Ответ от Елена богатырева[гуру]
Болезнь Дауна. (но может они и ошиблись.). вы сильно не переживайте.

Ответ от Natalia[гуру]
не переживаите и не волнуйтесь все будит хорошо. Родиться ваш малыш здоровенький.

Ответ от Елена Филатова[гуру]
Видимо Вы ошиблись в написании-У хромосома, а не 9.Инверсия 9-ой хромосомы выявляется при углубленном обследовании для выявления генетических причин бесплодия. Моносомия-это отсутствие 1 хромосомы в хромосомном наборе. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы) . Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная частота 1 на 3000 ново­рожденных. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляю­щей 50%, встречаются мозаичныеформы, делеции длинного и ко­роткого плеча X хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X хромосомы. Мозаицизм 45,X/46,XY состав­ляет 2-5% от всех больных с этим синдромом и характеризуется широким диапазоном признаков: от типичного синдрома Шерешевс­кого-Тернера до нормального мужского фенотипа Основными клиническими признаками заболевания являются: на­низм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкооб­разная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой ин­фантилизм, бесплодие, гиперпигментациякожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Ин­теллектуальное развитие в пределах нормы.

Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с ответами на Ваш вопрос: Что означает отсутсвие у плода девятой хромосомы?

как наследуется цвет глаз?
Глаза имеют три основных расцветки – карие, голубые и зеленые, их наследование обуславливает две
подробнее...
спросили в Другое
От чего зависит цвет глаз?
Цвет глаз
Цвет глаз — характеристика, определяемая пигментацией радужной оболочки.
подробнее...

сколько хромосом у кошки и у человека? в чем главные отличия
У челвека - 46 хромосом, а у кошки - 38. Главное отличие в том, что в хромосомах кошки, записана
подробнее...
спросили в Цвет глаз
Как расчитать цвет глаз будущего ребенка?
Никак.. Могут доминировать гены и из предыдущих поколений.

Традиционно считается, что
подробнее...
17-я хромосома человека на Википедии
Посмотрите статью на википедии про 17-я хромосома человека
19-я хромосома человека на Википедии
Посмотрите статью на википедии про 19-я хромосома человека
9-я хромосома человека на Википедии
Посмотрите статью на википедии про 9-я хромосома человека
Инверсия биология на Википедии
Посмотрите статью на википедии про Инверсия биология
 

Ответить на вопрос:

Имя*

E-mail:*

Текст ответа:*
Проверочный код(введите 22):*