болезнь арлекина

Ответ от Ђанюша Александрова[мастер]
Это самая тяжёлая форма ихтиоза. Развивается он у плода, будучи в утробе матери. Ихтиоз арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его проявления появляются уже на 16-20 неделе внутриутробного развития плода. У новорожденного кожа представлена в виде панциря, который состоит из своеобразных щитков тёмного цвета. Толщина щитков достигает 10 мм, и они плоские или заострённые, очень плотные. Между щитками образуются трещины. Ихтиоз затрагивает всю поверхность тела, и лицо в том числе. Ихтиоз Арлекина имеет крайне неблагоприятный прогноз, такие дети долго не живут, поскольку болезнь затрагивает абсолютно все органы и системы, что делает невозможным их существование.
Обусловлен ихтиоз генными мутациями, которые до настоящего времени не расшифрованы. У больных ихтиозом нарушается белковый обмен, а именно нарушен аминокислотный обмен, что проявляется накоплением в составе крови фенилаланина, тирозина, триптофана и других аминокислот. Нарушен жировой обмен, что проявляется повышенным содержанием холестерина. Нарушается терморегуляция, увеличивается содержание недоокисленных ферментов. Нарушается функция всех жизненно важных эндокринных желез и резко нарушен иммунитет, в том числе клеточный и гуморальный. Нарушение всех видов обмена приводит к тому, что начинает развиваться избыточный синтез кератина, что обусловлено нарушенным обменом витамина А и снижением работы потовых желез. Образующийся в избыточном количестве кератин изменяет свою структуру, резко замедляется процесс отторжения. Ихтиоз бывает: врождённый, вульгарный и Х-сцепленный рецессивный.