болезнь гофмана что это

Ответ от Ольга Васильева (Бондаренко)[гуру]
болезнь Werdnig-Hoffmann, — наиболее неблагоприятная форма SMA. Дети испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием. Тип 1 SMA проявляется у детей в период от рождения до 6 месяцев.
До последнего времени не было методов специфической терапии СМА.
Так как спинальная мышечная атрофия — нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN — белка. Цель современных исследований — поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.
Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.) , проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.
Есть сведения, что физиопроцедуры, массаж и др. методы нейро-мышечной стимуляции (напр. , дельфинотерапия) положительно сказываются на состоянии больных. В то же время сведений об отрицательных эффектах от физических нагрузок нет.
Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях. Количество вопросов растёт, как снежный ком — только опытный врач может помочь сориентироваться во всех проблемах.
Для объединения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА) на Украине инициировано открытие Благотворительного Фонда родителей детей со спинальной атрофией (см. ссылки внизу статьи) . Регулярно проводятся телеконференции специалистов и родственников заболевших.
Источник: