Болезнь гюнтера википедия
Автор Валерия Коновалова задал вопрос в разделе Другое
Что вообще из себя представляет болезнь гюнтера, расскажите симптомы и получил лучший ответ
Ответ от Angel[новичек]
Существуют современные ученые, которые серьезно полагают, что все истории о вампирах имеют научное основание. Они могли возникнуть под влиянием такого редкого заболевания, как болезнь Гюнтера или «кожная порфирия». Такое заболевание портит кровь, создавая нарушения в воспроизводстве гемма. Считается, что болезнь Гюнтера больше всего была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Там она возникала из-за близкородственных связей.
Знатоки утверждают, что если бы не это заболевание, никогда бы не появилось никаких рассказов и мифов о вампирах, Дракуле и прочих героях с клыками. Почти по всем имеющимся симптомам пациент, у которого уже сильно запущена болезнь Гюнтера – типичный вампир из фильмов.
В тканях и крови происходит нарушение пигментного обмена и из-за воздействия солнечных лучей начинает распадаться гемоглобин. Кроме того, в этом процессе происходит деформация сухожилий, что в некоторых случаях ведет к скручиванию пальцев.
Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что гемм (небелковая часть гемоглобина) трансформируется в токсичное вещество, способное разъедать подкожную ткань. Из-за этого кожа становится коричневой по цвету, утоньшается и лопается после того, как на нее подействовали солнечнее лучи. По этой причине по прошествии времени кожа полностью покрывается язвами и шрамами. Кроме того, эти воспаления повреждают уши и нос, сильно деформируя их.
Представьте себе человека со скрученными пальцами и покрытым язвами лицом… Правда пугающе? Таким больным просто противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им сильнейшие страдания. Кожа, располагающаяся вокруг десен и губ ужесточается и высыхает. Из-за этого до самых десен обнажаются резцы, создавая страшный вампирский оскал.
Еще симптом данного заболевания: на зубах откладывается порфирин, по этой причине они могут приобретать красный или красновато-коричневый цвет. У больного очень сильно бледнеет кожный покров. В светлое время суток они чувствуют сильнейшую вялость и упадок сил, энергия возвращается только в ночное время. Стоит отметить, что вся эта совокупность симптомов характерна лишь для поздней стадии заболевания. Существуют и другие, гораздо менее страшные формы порфирии.
До второй половины 20 века болезнь Гюнтера считалась практически неизлечимой. Существуют сведения, что в средние века для облегчения состояния больного ему давали свежую кровь, пополняющую недостаток кровяных телец. Естественно, что это не давало никаких результатов, ведь улучшить состояние крови, просто выпивая ее порцию, невозможно.
Больные порфирией не могли употреблять в пищу чеснок, ведь кислота, которая выделяется этим овощем, усиливает полученные в результате болезни повреждения. Заболевание порфирии можно вызвать искусственно, употребив некоторые яды и химические препараты.
боязнь солнечного света
Симптомы
Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.
Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света.
Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы) , розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение.
Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребенка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени) , сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.
Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно-рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них имеются также выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).
Летальный исход может наступить ещё в детстве. Лечение эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Больные должны избегать солнечного света.
Природа болезни — наследственные нарушения метаболизма. Лечение — трансплантация стволовых клеток пуповинной крови.
В мире зарегистрировано всего около 200 случаев заболеваний