болезнь минковского шоффара

Ответ от Лорик[гуру]
Наследственный микросфероцитоз (синоним болезнь Минковского — Шоффара) — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Связано с дефектом белков мембраны эритроцитов, в результате чего нарушается ее проницаемость. Поступление избыточного количества ионов натрия приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться. Такие эритроциты при прохождении через узкие отверстия (например, из пульпы селезенки в венозные синусоиды) теряют часть своей поверхности, превращаясь в микросфероциты. Они легко разрушаются макрофагами селезенки.
Клиническая картина характеризуется желтухой, увеличением размеров селезенки, деформацией скелета, особенно черепа, болями в правом подреберье в результате образования камней в желчном пузыре, изредка трофическими язвами на голенях.
На фоне легкого течения болезни возможны тяжелые гемолитические кризы, обусловленные чаще различными факторами (инфекционными болезнями, стрессом, перегреванием и др.). У некоторых больных могут быть апластические кризы, при которых в костном мозге исчезают клетки красного ростка, выявляется ретикулоцитопения. Отмечаются гипербилирубинемия с повышением содержания свободного непрямого билирубина, чаще нерезко выраженная А. Выявляют микросфероцитоз (эритроциты шарообразной формы, диаметр их уменьшен, толщина увеличена). Количество микросфероцитов бывает различным (оно повышено в период гемолитического криза, протекающего с падением содержания гемоглобина). Число ретикулоцитов, как правило, повышено. Осмотическая резистентность эритроцитов понижена. В костном мозге увеличено количество клеток красного ряда.
Диагноз устанавливают на основании клинической картины, анализа крови. Дифференциальный диагноз проводят с аутоиммунной гемолитической А. , при которой прямая проба Кумбса положительна.
Основным методом лечения является спленэктомия, показаниями служат снижение содержания гемоглобина ниже 100 г/л, повышение количества общего билирубина до 40 мкмоль/л и выше, значительные размеры селезенки, боли в правом подреберье. При наличии конкрементов в желчном пузыре показана сочетанная операция: спленэктомия и холецистэктомия. Прогноз после спленэктомии благоприятный, при отказе от операции — сомнительный ввиду развития осложнений.
Источник: