болезнь прогерия

Ответ от Евгения ерофеева[гуру]
Синдром Гетчинсона — Гилфорда (прогерия) – это крайне редкая генетическая болезнь неясной этиологии, характеризующаяся ускоренным старением организма и сопутствующими сердечно-сосудистыми заболеваниями.
По данным Фонда исследования прогерии, один случай заболевания приходится на 4-8 млн новорожденных. Считается, что мутация гена, кодирующего синтез ламина А (белка, входящего в состав оболочки клеточного ядра) , приводит к нарушению процессов репарации ДНК, повреждению клеток и ускорению их смерти.
По другой теории, у больных прогерией снижено содержание антиоксидантов в организме, что приводит к ускорению перекисного окисления липидов, увеличению числа свободных радикалов, повреждению мембранного бислоя клетки и нарушению работы мембранных белков.
Закономерностей в возникновении детской прогерии не выявлено по причине малого числа зафиксированных случаев (не более 100). Известно, что в нескольких семьях синдром Гетчинсона — Гилфорда зарегистрирован у сибсов (потомки одних родителей) , в том числе и от кровнородственных браков. В отношении типа наследования данного заболевания существуют различные точки зрения.
Клинические проявления
Симптомы прогерии появляются в первые три года жизни. Ребенок начинает резко отставать в росте, подкожно-жировая клетчатка истончается, развивается алопеция. Кожа становится сухой, морщинистой, сквозь нее просвечивают вены.
Наблюдается деформация костей, черепно-лицевая диспропорция, гипоплазия нижней челюсти. Половые органы недоразвиты, выпадают ресницы, брови, отсутствуют мочки ушей, нос имеет «клювовидную» форму. Развиваются атрофия мышц, дистрофические изменения зубов и ногтей, помутнение хрусталика, атеросклероз. Интересно, что у больных не наблюдается отклонений интеллекта и психической отсталости.
Лечение невозможно
Диагноз устанавливается на основании клинической картины и может быть подтвержден специальным генетическим тестом.
Прогноз крайне неблагоприятный. Смерть наступает от сердечно-сосудистых осложнений или злокачественных новообразований на 10-25 году жизни. Случаи достижения совершеннолетия крайне редки. Известен один описанный в 1986 году случай, когда больной дожил до 45 лет.
Профилактика заболевания не разработана, не существует и лечения. С целью коррекции используют симптоматическую терапию и экспериментальные разработки.
Больные прогерией представляют в высшей степени интересное явление для исследователей, так как изучение этой болезни, по мнению ученых, может пролить свет на механизмы старения и возникновения сердечно-сосудистых патологий, являющихся одной из ведущих причин смертности среди людей. Существует гипотеза о том, что при детской прогерии в ускоренном темпе разворачиваются именно те механизмы и реакции, которые свойственны обычному процессу старения.