болезнь жильбера

Ответ от Cheery[гуру]
Болезнь или синдром Жильбера относят к пигментным гепатозам или доброкачественным гипербилирубинемиям, т. е. заболеваниям (хотя некоторые исследователи склонны считать болезнь Жильбера вариантом нормы) , связанным с наследственным нарушением обмена билирубина, проявляющиеся хронической или перемежающейся желтухой без выраженного изменения структуры и функции печени, явных признаков повышенного гемолиза (разрушения красных клеток крови) и холестаза (застоя желчи в печеночных протоках) .
Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина Жильбера впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. С этого момента на заболевание стали обращать внимание, многие исследователи предлагали свои названия болени, но прижилось первое. К середине 1950-х годов были описаны еще 3 вида наследственно обусловленных желтух, которые встречаются многократно реже.
Таким образом, термин "пигментный гепатоз" стал собирательным понятием, включающим различные нарушения выделения билирубина (билирубин - пигмент желто-красного цвета, плохо растворимый в воде, образующийся при естественном разрушении гемоглобина в клетках селезенки и печени. Термин "желтуха" обычно употребляется как синоним гипербилирубинемии, т. е. повышенного содержания билирубина в крови. Именно при накоплении билирубина в органах и тканях они окрашиваются в желтый цвет) .
Болезнь Жильбера, как и прочие пигментные гепатозы, имеет семейный характер и обусловлена недостаточностью ферментов печени, отвечающих за захват, переработку и выведение из организма билирубина. Гипербилирубинемия вызвана преимущественно нарушением одной из фаз внутрипеченочного обмена билирубина.
Страдание развивается вследствие передающегося по наследству генетически обусловленного понижения захвата и "переработки" билирубина. Наблюдается у 2-5% населения.
Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к 1.
Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского icterus - желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Напомню, что осмотр следует проводить при естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет кожи может быть неправильно воспринят.
Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной и обычно имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой) . В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.
Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос) , метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени.
В диагностике синдрома Жильбера ведущим является обнаружение повышенных цифр содержания билирубина в сыворотке крови. Большую пользу в распознавании может принести проведение пробы с голоданием: после 24-часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови возрастает в 2 и более раз.
Источник: .ru/articles/list/art65.asp (убрать пробел)