евнухоидные пропорции тела

Ответ от Елена Казакова[гуру]
Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев)
Синдром Клайнфелтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев). В 1942 году был описан Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии, маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усиленной секреции фолликулостимулирующего гормона.
Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается.
Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается и развиваются «евнухоидные» пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые, Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. У пациентов бесплодие. У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.
Синдром Клайнфелтера может сочетаться с другими системными заболеваниями. У них чаще встречается сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, хронические неспецифические заболевания легких.
Диагноз при синдроме Клайнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, отсутствии яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона. Подтверждает диагноз генетическое исследование.
Лечение синдрома Клайнфелтера.
Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
Синдром Клайнфельтера — хромосомный набор 47, XXY. Частота такого расстройства составляет примерно один случай на 500 живых младенцев мужского пола, однако обычно оно выявляется лишь у взрослых мужчин. Присутствие добавочной Х-хромосомы служит причиной изменений в микроскопическом строении яичек и отсутствия продукции спермы. Мужчины, страдающие этим расстройством, не способны к оплодотворению. Образование тестостерона обычно также нарушено. Внешний вид больных характерен: они отличаются высоким ростом, слабым развитием мускулатуры и увеличенными грудными железами. Описанное состояние сопровождается слабым половым влечением и импотенцией, однако тяжесть этих симптомов можно ослабить регулярными инъекциями тестостерона (Kolodny, Masters, Johnson, 1979). Немалый интерес представляет наблюдение, согласно которому мужчины с синдромом Клайнфельтера отличаются пассивностью, отсутствием честолюбия и амбициозности, что может быть связано с недостаточностью тестостерона
Источник: h ttp://endocrinology.eurodoctor.ru/innate_primary_hypogonadism_man/Klinefelter_syndrome/