фенилкетонурия википедия

Ответ от Ana[гуру]
Википедия всех спасет!!!

Ответ от Am4love[новичек]
вика в помощь)

Ответ от Александр Сентюрин[гуру]
Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание известно под названием 'болезни Фёлинга' в честь открывателя. Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958-1961 гг) . Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах. Выделены и описаны атипичные формы ФКУ, разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе - генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

Ответ от Ѝм[гуру]
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Клиническая картина
Неврологические и психические расстройства
Умственная отсталость
Повышенная возбудимость в детстве
Специфическая походка
Специфическая осанка и поза при сидении
Необычное положение конечностей
Стереотипные движения
Повышение сухожильных рефлексов
Судороги
Дефектное формирование миелина
Микроцефалия
Изменения кожи
Гипопигментация
Сухость
Экзема
Склеродермия
Волосы гипопигментированы
Рвота в периоде новорождённости
Светлые радужки, катаракта
Специфический мышиный запах тела.
Лечение фенилкетонурии
Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.
Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них) , содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра
При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных.

Ответ от RuslaNa KrasNaya[активный]
Аллергия на фенилкетонур. Он кстати в жвачках содержится

Ответ от Natlos[гуру]
Фенилкетонурия – это заболевание, вследствие которого происходит психическое недоразвитие. Фенилкетонурия бывает только врожденной. Причины возникновения этой болезни кроются в нарушении процесса образования тирозина из фенилаланина. Наследственность заболевания определяет его передаваемость от родителей аутосомно-рециссивным путем.
Симптоматика, по которой у ребенка можно определить наличие фенилкетонурии, появляется уже в возрасте от одной недели до нескольких месяцев. У таких детей фиксируются задержки в психическом и физическом развитии. Кроме того, в поведении отмечается чрезмерная вялость (может быть и повышенная раздражительность) , крайняя сонливость.
Следующими симптомами, по мере развития этого заболевания, являются спонтанные потери сознания, дожь, непроизвольные кивки, поклоны как бессудорожные, так и судорожные. Кроме того, отмечаются парезы, атаксия, тремор конечностей, гиперкинезы. В большинстве случаев фенилкетонурии подвержены светлокожие белокурые дети. Сопутствующими признаками являются экзема и дерматиты, кроме того фиксируется особый «мышиный» запах мочи и пота. Характерна предрасположенность к артериальной гипотенэии.
Наиболее часто встречающаяся типичная поза таких детей – согнутые конечности (вследствие гипертонии мышц) . фенилкетонурия в запущенной форме при отсутствии необходимого лечения приводит к таким тяжким для ребенка последствиям как имбецильность, идиотия, дети становятся психическими инвалидами.

Ответ от Анастасия В-М[гуру]
Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Ответ от 3 ответа[гуру]