что такое фку в медицине
Автор Клименко Людмила задал вопрос в разделе Детское здоровье
У ребенка 4 месяца взяли повторный анализ на ФКУ. Кто знает что это такое? и получил лучший ответ
Ответ от Наталья[гуру]
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный» ) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.
Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием.
P.S. В роддомах берут анализ не только не ФКУ, а так называемый неонатальный скрининг - на 5 заболеваний: ФКУ, врождённый гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Но, по привычке, это называют анализ на ФКУ. Если этот анализ дал положительный (сомнительный) ответ, его повторяют для уточнения - какая именно патология из перечисленных выявлена. Подробнее про этот анализ:
–
Фенилкетонурия - это редкое генетическое заболевание, одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. Не буду рассказывать Вам всё то, что пишут в медицинских справочниках - Вы сами можете найти это всё в интернете.
Лучше посмотрите этот форум:
Там общаются родители, у чьих детишек ФКУ. Думаю, Вы найдёте там что-то полезное для себя.
Вообще, паниковать пока подождите. Если повторный анализ (т. н. ретест) вновь демонстрирует высокий уровень ФА, подозрение на фенилкетонурию становится довольно серьезным - рекомендуется детальное обследование ребёнка, которое обычно и подтверждает либо исключает ФКУ у малыша. Вы уточните уровень фенилаланина, отмечавшийся у ребенка на скрининге и на ретестах. Именно эти цифры имеют ключевое прогностическое значение (до 2 мг% - норма, 2-8 мг% - транзиторная гиперфенилаланинемия, 8-15 мг% - гиперфенилаланинемия, требующая дополнительной диагностики, 15 мг% и выше - фенилкетонурия различной степени тяжести) .
Если коротко, дообследуйте ребёнка!
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, без лечения (или при несвоевременном, неадекватном лечении имеющее весьма тяжелые последствия. Причиной болезни являются унаследованные от обоих родителей мутации ("поломки") гена РАН, кодирующего специфический белок-фермент - фенилаланингидроксилазу. Родители при этом, как правило, здоровы - поскольку являются гетерозиготными носителями мутантных генов РАН - т. е. один из двух генов у отца и матери нормален, а один дефектен. Дефектность этого фермента превращает довольно распространенную в пищевых продуктах аминокислоту фенилаланин (ФА) в потенциально токсичное для организма ребенка вещество - при фенилкетонурии вполне обычная пища может служить причиной грубого химического повреждения головного мозга малыша. Без соответствующего лечения, начатого в первые 3 месяца жизни, фенилкетонурия довольно быстро приводит к необратимому поражению мозга ребенка - что проявляется интеллектуальным дефицитом (умственной отсталостью) . Если же лечение фенилкетонурии начинается рано и проводится адекватно, эффект бывает весьма неплохим - ребенок зачастую избегает инвалидизации и впоследствии учится в обычной (общеобразовательной) школе.
Самое важное в этом анализе, что он должен браться ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО на тощак!У нас его брали в роддоме ВО ВРЕМЯ КОРМЛЕНИЯ (если б я тогда знала, конечно, что-нибудь предприняла)Через какое-то время домой пришло письмо (не помню откуда, из какого-то центра, где эти анализы обработываются), в котором говорилось о том, что нам нужно пересдать этот анализ, якобы он какой-то не понятный, не хороший и т. д. И еще написано-что если вы ответа-письма больше не получите, значит все хорошо!Нам уже 2,4 и тьфу-тьфу-тьфу!
У меня оно тоже.