гепатоцеребральная дистрофия

Ответ от Оленька[гуру]
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона - Коновалова)
Это тяжелое прогрессирующее экстрапирамидное заболевание, постоянным и характерным признаком которого является поражение печени. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. С помощью метода рекомбинации ДНК получены данные, свидетельствующие о локализации патологического процесса, ответственного за развитие болезни, на хромосоме 13. Ведущую роль в патогенезе играет патология обмена меди, вследствие нарушения синтеза фермента церулоплазмина, которые приводят к отложению избыточного количества меди в различных органах и тканях (преимущественно в печени, мозге, почках и роговице) и развитию вследствие этого клинических симптомов болезни.
Поражение печени имеет характер крупноузлового или смешанного (крупноузлового и мелкоузлового) цирроза. Развитие цирроза печени может проходить через стадию хронического активного гепатита. В почках медь откладывается главным образом в проксимальных отделах почечных канальцев, что приводит к нарушению реабсорбции целого ряда важных для организма соединений и может сопровождаться определенными метаболическими сдвигами. В результате отложения меди в десцеметовой мембране роговицы образуется роговичное кольцо Кайзера - Флейшера, которое является патогномоничным признаком болезни. В мозге медь преимущественно откладывается в базальных ганглиях, главным образом в скорлупе. Токсическое действие меди является важным фактором, приводящим к развитию морфологических изменений в мозговой ткани.

Ответ от NS[гуру]
Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) -наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.
Этиология, патогенез
Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина - церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Морфологические изменения нервной системы, максимально выраженные в скорлупе, представлены дегенерацией ганглиозных клеток и разрастанием нейроглии. При компьютерной томографии обнаруживается диффузная атрофия мозга и очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев примерно у половины леченых больных. Поражение печени носит характер многодольчатого цирроза, которому нередко сопутствует спленомегалия. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни - роговичкого кольца Кайзера - Флейшера.
Симптомы, течение
Первые проявления болезни - хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.
Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.
Лечение
Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.
Прогноз
Своевременно начатое лечение нередко обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых. При наличии в семье ребенка с гепатоцеребральной дистрофией больше иметь детей не рекомендуется.

Ответ от Џна Таран[активный]
Хотя не знаю что нужно было. Это вкраце.
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона)
Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание передается по наследству (13 ромосома) .
В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.
При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью.
При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой.
Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза.
Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического кольца Кайзера-Флейшера.
ГЦД встречается с частотой 3:100 000, несколько чаще поражаются мужчины, средний возраст начала заболевания 11 - 25 лет. Первые признаки появляются в раннем детстве (но не раньше 4 лет) и связаны с поражением печени. Часто возникают эпизоды желтухи, увеличивается печень и селезенка. Неврологические осложнения присоединяются на втором, реже на третьем десятилетии жизни.
При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения. Начальными проявлениями заболевания могут быть трудности при выполнении тонких движений, смазанность речи, изменения личности, умеренное отставание в психическом развитии.
Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений. В развернутой стадии развивается акинетико-ригидный синдром (медленные движения при повышенном тонусе мышц) , гиперкинезы (неконтролируемы движения) по типу "бьющихся крыльев" к которому присоединяется тремор (дрожание) , дизартрия (нарушение речи) , дисфагия (нарушение глотания) , миоклонии (подергивания мышц). Без специфического лечения нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию выраженных контрактур, обездвиженности, грубой деменции (слабоумие) .
Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.
ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика (дрожание, замедленность движений, неконтролируемы движения) , а так же при наличии признаков сочетанной неврологической, печеночной и психической патологии.
Подтверждает диагноз наличие следующих признаков:
1. Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые выдны невооруженным глазом или выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При наличии неврологических симптомов, кольцо обнаруживается в 90-100% случаев.
2. Снижение содержания общей меди в сыворотке крови (ниже 80 мкг на 100 мл) .
3. Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100 мл) .
4. Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо Кайзера-Флейшера - специфический признак ГЦД.
Исследование головного мозга на КТ и МРТ малоинформативно. Сходные с ГЦД проявления могут наблюдаться при рано дебютирующей болезни Паркинсона, хорее Геттингтона, двойном атетозе. Это все сугубо неврологические заболевания при которых поражаются определенные участки головного мозга. Специфическая терапия при болезни Вильсона-Коновалова проводится в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.
Препаратом выбора является пенициллами (купренил) , который эффективен в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением экскреции (выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение состояния больного.
Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, переход

Ответ от 3 ответа[гуру]

Ответ от 3 ответа[гуру]