гомозиготная мутация

Ответ от Елена MD[гуру]
У каждого из нас, грубо говоря, два варианта (аллеля) каждого гена (в паре хромосом). Гомозиготное состояние - когда оба гена в паре идентичны. Гетерозиготное - когда различны.
Носительство рецессивного гена - человек не знает, что у него есть данный ген, он, соответственно, в гетерозиготном состоянии, его подавляет его пара - доминантный ген. Болезнь - когда ген проявился (доминминантный ген или рецессивный в гомозиготном состоянии).
Остальное - слишком специальные термины, которые можно выяснить на консультации у генетика, который, видимо, и послал на анализ.