гомозиготная мутация что это такое

Ответ от Александр[гуру]
РецессивностьПеревод
Рецессивность
(от лат. recessus — отступление, удаление)
одна из форм фенотипического проявления Генов. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения один из родительских признаков исчезает (рецессивный) , а другой проявляется (доминантный) (см. Менделизм, Менделя законы). Доминантная форма (аллель (См. Аллели) ) гена (А) проявляет своё действие в гомо- и гетерозиготном состояниях (АА, Аа) , рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной (—а) (см. Гетерозиготность, Гомозиготность). Т. о. , рецессивная аллель — подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. Это можно проследить при анализе гена, который встречается в нескольких состояниях (так называемая серия множественных аллелей). У кролика, например, имеется серия из 4 генов, определяющих окраску шёрстного покрова (С — сплошная окраска, или агути; cch — шиншилла; ch — гималайская окраска; с — альбинос). Если кролик имеет генотип Ccch то в этом сочетании cch — рецессивная аллель, а в комбинациях cchch и cchc она доминирует, обусловливая окраску шиншилла.
Характер проявления рецессивного признака может изменяться под влиянием внешних условий. Так, у дрозофилы имеется рецессивная мутация (См. Мутации) — «зачаточные крылья» , которая в гомозиготе при оптимальной температуре (25 °С) приводит к резкому уменьшению размеров крыльев. При повышении температуры до 30 °С размер крыльев увеличивается и может достичь нормы, т. е. проявляться как доминантный признак.
Рецессивное действие гена может быть обусловлено замедлением или изменением течения какой-либо биохимической функции. Значительная часть врождённых нарушений обмена веществ у человека наследуется по рецессивному типу, т. е. клиническая картина болезни наблюдается лишь у гомозигот. У гетерозигот заболевание не проявляется за счёт функционирования нормальной (доминантной) аллели (см. «Молекулярные болезни» , Наследственные заболевания). Большинство рецессивных летальных мутаций связано с нарушением жизненно важных биохимических процессов, что приводит к гибели гомозиготных по этому гену особей. Поэтому в практике животноводства и растениеводства важно выявление особей — носителей рецессивных летальных и полулетальных мутаций, чтобы не вовлекать вредные гены в селекционный процесс. Эффект инбредной депрессии при близкородственном скрещивании (см. Инбридинг) связан с переходом вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявлением их действия. Вместе с тем в селекционной практике рецессивные мутации часто служат ценным исходным материалом. Так, их использование при разведении норок дало возможность получать зверей со шкурками платиновой, сапфировой и других окрасок, которые часто ценятся дороже тёмно-коричневых норок дикого типа.
При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии. Ср. Доминантность, Кодоминантность.