как часто встречаются генетические нарушения у людей

Ответ от Оксана Троценко[гуру]
1. Исследование генетики человека с большими трудностями, причины которых связаны:
•с невозможностью экспериментального скрещивания
•c медленной сменой поколений
•c малым количеством потомков в каждой семье
•c тем, что у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления.
2. [ссылка появится после проверки модератором] - здесь ответ на второй вопрос.
3. http://www.zdorovih.net/modules.php?name=Articles&pa=showarticle&articles_id=3920 - ответ на третий вопрос.
4. http://www.bestreferat.ru/referat-124745.html и Синдром «кошачьего крика» (44 + ХХ, 44 + ХУ) – дефишенси 5 хромосомы, низкая масса тела при рождении, плач ребёнка напоминает кошачье мяуканье из-за недоразвития гортани.
5. Род, семья, дети и родители. Все наши родственные связи напоминают огромное дерево, или, по крайней мере, ветвистый куст. И не прав тот, что говорит, что у него мало родственников. Это маловероятно, почти невозможно. Просто он, скорее всего, не знает свою родословную. А ведь может так оказаться, что он тот самый потомок древнерусского князя, которому завещали 50 Га или сундук с золотом.
Составить родословную сейчас стремятся все больше и больше людей. Они либо сами тратят уйму времени на то, чтобы перелистать древние архивы в совсем не близкой областной библиотеке. Либо отдают баснословные деньги специалистам, которые в короткий срок предоставят вам всю имеющуюся информацию, хранящуюся под толстым слоем времени. И дело ведь не в золоте. Мало кто из составителей задается именно этой целью, хотя эта версия и достаточно привлекательна, а потому имеет право на существование.
К основным же причинам можно отнести следующие:
Причина №1.
Родословное дерево, с биографией каждого его "яблочка" может оказаться весьма полезным в медицинских целях. Вы узнаете, кто из ваших близких родственников чем и когда болел. А, следовательно, может ли на вас или ваших детях отразиться то или иное заболевание. Тем более что известно, что некоторые заболевания передаются генетическим путем и потому от них следует застраховаться, например, принимая гормональные таблетки или другим способом. В случае же появления симптомов вы не будете гадать, откуда "это" взялось.
Причина №2
Она в принципе похожа на первую. Составление родословной поможет спланировать и учесть вероятность появления двойни, тройни, близнецов и т.д. Так что если вы хотите близнецов, то проследите, чтоб у вас или у вашей второй половинки в родословной они так же присутствовали, иначе это практически не возможно.
Причина №3
Очень часто человек составляет свою родословную только ради того, чтобы его дети, да и он сам никогда не забывал своих родных, для того, чтобы найти те небольшие "отросточки", о которых он раньше не знал, и самое главное, порадоваться этому! Именно такие люди могут испытывать истинную радость лишь оттого, что их прапрадеда звали Сила - радость, которую не дано понять другим.
6. Почему можно сказать, что «все люди родственники»?
Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определенных условиях. Это относится к болезням с наследственным предрасположением. Наследственность играет большую роль в возникновении многих болезней сердца, гипертонии (повышенного давления крови), ревматизма, диабета, шизофрении. Однако здоровый образ жизни позволяет предотвратить развитие таких заболеваний у многих носителей вредоносных генов. В таблице 7 приведены некоторые доминантные и рецессивные признаки человека. http://school.xvatit.com/index.php?title=Проблемы_генетической_безопасности&oldid=66245