Пробанда это
Автор Ўлия Абрамова задал вопрос в разделе Детское здоровье
Здравствуйте, у нашего ребенка нашли генетическое заболевание. Хромосомная патология пробанда. и получил лучший ответ
Ответ от Ёвета Вишневецкая[гуру]
А что говорит врач-генетик? Как правильно называется синдром?
Ответ от Виктория[гуру]
Вы всерьёз считаете, что здесь вам могут ответить?
Если это не жестокая шутка, то:
На сайте Здоровье@mail.ru вы может задать вопрос специалисту-педиатру:
Вам довольно быстро и подробно ответит нужный вам специалист
Вы всерьёз считаете, что здесь вам могут ответить?
Если это не жестокая шутка, то:
На сайте Здоровье@mail.ru вы может задать вопрос специалисту-педиатру:
Вам довольно быстро и подробно ответит нужный вам специалист
Ответ от Наталья[гуру]
Этот вопрос нужно задавать врачу-генетику. Прогноз зависит от нескольких факторов, а именно - все ли клетки имеют неправильный набор (патологическую хромосому) или есть мозаицизм, когда часть клеток здорова, а часть изменена. Думаю, что неопределённый ответ вас мало устроит - речь ведь идёт о жизни конкретного ребёнка, а не о рассуждениях в общем.
Описание синдрома:
Синдром моносомии короткого плеча 18 хромосомы (синдром 18р-). Описан в 1963 году. Цитогенетически характеризуется делецией короткого плеча 18 хромосомы. Отмечается низкая масса тела при рождении. Основными диагностическими признаками синдрома являются: мышечная гипотония, умеренная микроцефалия, высокий лоб, гипертелоризм, эпикант, птоз, широкая уплощенная переносица, микрогения, широкий рот с опущенными уголками губ и выпячиванием верхней губы в виде "полицейской фуражки", аномалии зубов, крупные деформированные ушные раковины. Часто встречаются короткая шея, вдавленная грудная клетка, пупочная и паховая грыжы. Скелетные аномалии могут быть представленывывихом бедра, деформацией локтевого сустава. Из пороков внутренних органов встречается ВПС. Выявляется также дефицит IgA. Все больные отстают в психомоторном развитии, во многих случаях отсутствует фразовая речь до 7-9 лет.
Ссылка - уберите пробелы:
inform atix.ru/intere snoe/hromoso mnyie-bolezni-klassifikatsiya-i-sindromyi.html
ссылка lab.ua/ency clopedia/terat ology/33845/
P.S. Синдром Эдвардса - трисомия (т. е лишняя хромосома в 18 паре) , а у вас - моносомия - это другое заболевание, хотя и связано тоже с 18 парой хромосом.
Этот вопрос нужно задавать врачу-генетику. Прогноз зависит от нескольких факторов, а именно - все ли клетки имеют неправильный набор (патологическую хромосому) или есть мозаицизм, когда часть клеток здорова, а часть изменена. Думаю, что неопределённый ответ вас мало устроит - речь ведь идёт о жизни конкретного ребёнка, а не о рассуждениях в общем.
Описание синдрома:
Синдром моносомии короткого плеча 18 хромосомы (синдром 18р-). Описан в 1963 году. Цитогенетически характеризуется делецией короткого плеча 18 хромосомы. Отмечается низкая масса тела при рождении. Основными диагностическими признаками синдрома являются: мышечная гипотония, умеренная микроцефалия, высокий лоб, гипертелоризм, эпикант, птоз, широкая уплощенная переносица, микрогения, широкий рот с опущенными уголками губ и выпячиванием верхней губы в виде "полицейской фуражки", аномалии зубов, крупные деформированные ушные раковины. Часто встречаются короткая шея, вдавленная грудная клетка, пупочная и паховая грыжы. Скелетные аномалии могут быть представленывывихом бедра, деформацией локтевого сустава. Из пороков внутренних органов встречается ВПС. Выявляется также дефицит IgA. Все больные отстают в психомоторном развитии, во многих случаях отсутствует фразовая речь до 7-9 лет.
Ссылка - уберите пробелы:
inform atix.ru/intere snoe/hromoso mnyie-bolezni-klassifikatsiya-i-sindromyi.html
ссылка lab.ua/ency clopedia/terat ology/33845/
P.S. Синдром Эдвардса - трисомия (т. е лишняя хромосома в 18 паре) , а у вас - моносомия - это другое заболевание, хотя и связано тоже с 18 парой хромосом.
Ответ от Ирина Кобзарь[гуру]
Дети с синдромом Эдвардса имеют малую массу тела при рождении. Основными диагностическими признакамисиндрома являются: долихоцефалия, гипертелоризм, низко посаженные аномальной формы уши, микрогнатия, микростомия, скошенный подбородок. Имеются аномалии развития конечностей: верхних - сгибательные деформациипальцев, перекрывание пальцев, сжатые пальцы рук, гипоплазия ногтей (особенно V пальца) ; нижних - короткий и широкий палец стопы, типичная форма стопы в виде качалки, кожная синдактилия стоп. Из внутренних пороков следует отметить комбинированные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника пороки развития почекчаще гидронефроз и подковообразная почка) , крипторхизм. Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность. Дети погибают, в основном, в возрасте до 1 года от осложнений, вызванных врожденными пороками развития.
Дети с синдромом Эдвардса имеют малую массу тела при рождении. Основными диагностическими признакамисиндрома являются: долихоцефалия, гипертелоризм, низко посаженные аномальной формы уши, микрогнатия, микростомия, скошенный подбородок. Имеются аномалии развития конечностей: верхних - сгибательные деформациипальцев, перекрывание пальцев, сжатые пальцы рук, гипоплазия ногтей (особенно V пальца) ; нижних - короткий и широкий палец стопы, типичная форма стопы в виде качалки, кожная синдактилия стоп. Из внутренних пороков следует отметить комбинированные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника пороки развития почекчаще гидронефроз и подковообразная почка) , крипторхизм. Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность. Дети погибают, в основном, в возрасте до 1 года от осложнений, вызванных врожденными пороками развития.
Ответ от Майя Галицкая[гуру]
Конечно не сможет.
Конечно не сможет.
Ответ от Ирина Нечаева[новичек]
Юлия, здравствуйте!
Меня зовут Ирина. У моей дочери диагноз- делеция 18 хромосома длинного плеча, из всех вариантов это самый тяжелый ( по литературе).
С 6 месяце я каждый день занимаюсь со своей дочерью. И несмотря на страшные прогнозы врачей, ребенок живет полноценной жизнью. Сейчас нам 6 лет, дочь ходит в садик, готовимся к школе. Ребенок учится читать и писать, я довольна ее успехами.
Я получила второе образование и 3 года как работаю с детьми с нарушениями в развитии.
Если нужна моя помощь, пишите мне на почту, провожу он-лайн консультации и напишу индивидуальную программу развития, чтобы вы сами смогли развивать вашего малыша.
Верьте в лучшее и занимайтесь, все получится!
(irinaprekrasnaya@mail.ru)
Юлия, здравствуйте!
Меня зовут Ирина. У моей дочери диагноз- делеция 18 хромосома длинного плеча, из всех вариантов это самый тяжелый ( по литературе).
С 6 месяце я каждый день занимаюсь со своей дочерью. И несмотря на страшные прогнозы врачей, ребенок живет полноценной жизнью. Сейчас нам 6 лет, дочь ходит в садик, готовимся к школе. Ребенок учится читать и писать, я довольна ее успехами.
Я получила второе образование и 3 года как работаю с детьми с нарушениями в развитии.
Если нужна моя помощь, пишите мне на почту, провожу он-лайн консультации и напишу индивидуальную программу развития, чтобы вы сами смогли развивать вашего малыша.
Верьте в лучшее и занимайтесь, все получится!
(irinaprekrasnaya@mail.ru)
Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Здравствуйте, у нашего ребенка нашли генетическое заболевание. Хромосомная патология пробанда.