мозаичный даунизм



Автор ЖЁСТКАЯ КСЕНИЯ ! задал вопрос в разделе Детское здоровье

что такое синдром дауна и почему он появляется, с чем это связано? и получил лучший ответ

Ответ от Александр[гуру]
Синдром Дауна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность) . Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна» , а не «болезнь Дауна». [1]
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
Источник:

Ответ от Binder[гуру]
Это когда у человека одна лишняя хромосома. Такие люди умственно отсталые, часто у них нарушена двигательная функция. Но среди них есть очень талантливые люди, и еще они очень добрые.

Ответ от Евгений Иванович[мастер]
при синдроме дауна у человека появляеться больше хромосом что влияет на умственное развитие плода причины бывают разнообразные возможно нарушение воспроизводительной системе не правильное протекание беременности на эту проще поискать статьи в яндексе или в другой поисковой системе.

Ответ от Наумов Александр[новичек]
Вы по адресу милая девушка)))) )
Думаю это связанно с обстановкой в обществе! Человека воспитывает именно оно! Просто бывают люди сильные и бывают люди слабые... ни каждый выдержит изменения, быстро происходящие! Вот и появляются такие весёлые люди как МЫ=))))

Ответ от Михаил Морозов[гуру]
В первую очередь, хотелось бы отметить, что это синдром, а не болезнь.
Термин «синдром» означает устойчивую совокупность ряда признаков. Назван он по имени английского врача, впервые описавшего характерные черты людей с данной патологией в 1866 году. В частности Джон Даун описал у своих пациентов узкие, раскосые глаза, плоский профиль и сравнил их с людьми монголоидной расы. А вот связь этого синдрома с генетическими нарушениями была доказана в 1959 году французским ученым Жераром Леженом.
Синдром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей.
Дело в том, что в норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным. При нарушении расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме.
До сих пор никто точно не знает, почему появляется лишняя хромосома в яйцеклетке или сперматозоиде. Установлена лишь взаимосвязь рождения деток с синдромом Дауна и возрастом матери - чем старше женщина, тем выше риск заболевания у малыша. Но, тем не менее, такие детки рождаются и у молодых матерей…
Распространенность этого синдрома не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с такой патологией.

Ответ от Houston[гуру]
Это трисомия 21. т. е. хромосомы 21 пары вместо 2х, представлены в 3х копиях.
Заболевания достаточно часто встречается (1ребенок из 700). Проявляется он в результате нарушения сперматогенеза или овогенеза. С возрастом родителей эта вероятность увеличивается. Поэтому поздно рожать не рекомендуется.

Ответ от Алена @@@[гуру]
это хромосомная болезнь,

Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: что такое синдром дауна и почему он появляется, с чем это связано?
Скайпарк Сочи на Википедии
Посмотрите статью на википедии про Скайпарк Сочи
 

Ответить на вопрос:

Имя*

E-mail:*

Текст ответа:*
Проверочный код(введите 22):*