мутации связанные с изменением структуры днк

Ответ от Alexey Khoroshev[гуру]
Несмотря на эффективность самокоррекции, в ходе репликации после
удвоения ДНК в ней обнаруживаются ошибки. Особенно часто это наблюдается при нарушении концентрации четырех нуклеозидтрифосфатов в окружающем субстрате. Значительная часть изменений возникает также в молекулах ДНК в результате спонтанно происходящих процессов, связанных с потерей пуриновых оснований - аденина и гуанина (апуринизацией) - или дезаминированием цитозина, который превращается в урацил. Частота последних изменений достигает 100 на 1 геном/сут.
Содержащиеся в ДНК основания могут изменяться под влиянием
реакционноспособных соединений, нарушающих их нормальное спаривание, а также под действием ультрафиолетового излучения, которое может вызвать образование ковалентной связи между двумя соседними остатками тимина в ДНК (димеры тимина). Названные изменения в очередном цикле репликации должны привести либо к выпадению пар оснований в дочерней ДНК, либо к замене одних пар другими. Указанные изменения действительно сопровождают каждый цикл репликации ДНК, однако их частота значительно меньше, чем должна была бы быть. Это объясняется тем, что большинство изменений такого рода устраняется благодаря действию механизма репарации (молекулярного восстановления) исходной нуклеотидной последовательности ДНК.
Нескорректированные изменения химической структуры генов,
воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Изменения структуры ДНК, образующей ген, можно разделить на три группы. Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими. Они составляют около 20% спонтанно возникающих генных изменений. Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена. Наконец, третью группу представляют мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена (инверсии) .
Мутации по типу замены азотистых оснований. Эти мутации происходят в
силу ряда конкретных причин. Одной из них может быть возникающее
случайно или под влиянием конкретных химических агентов изменение
структуры основания, уже включенного в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле репликации она может присоединять к себе другой нуклеотид. Примером может служить дезаминирование цитозина.
Все мутации и даже нейтральные для отбора или фенотипа, наследуются, хотя многие из них ничего не меняют в структуре белка из-за избыточности генетического кода. То есть ни к каким последствиям в данных конкретных условиях они не приводят, так как фенотипические особенности и прочие важные признаки кодируются совокупностью генов. Кроме того, мутация может быть скрыта, оставаясь в пределах видовой нормы, при точечных заменах нуклеотидов. Например, изменение в триплетном фрагменте ДНК, в частности инверсия кодирующего аминокислоту кодона, может и не повлиять на свойства белка, если она не затрагивает его активной ферментной части, как правило состоящей из небольшого числа аминокислот, против их значительного количества в остальной части белковой молекулы. В то же время вполне допустимо и специфическое для определенного клеточного генома, постстрессорное проявление до поры скрытых мутаций. А это уже приведет к ускоренному формированию соответствующих новых признаков, но обусловленных не одновременным возникновением новых мутаций в результате стресса, а ранее накопленными изменениями в генетическом аппарате.