невральная амиотрофия шарко мари

Ответ от Наталья[гуру]
Клиническая картина. Основной симптом заболевания - амиотрофии, начинающиеся симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, которая в результате этого свисает, появляется характерная походка - степпаж (англ. steppere - трудовая лошадь) . сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже; атрофия мышц приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом топтания, когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может захватывать нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофия распространяется и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в меньшей степени. Несмотря на выраженную атрофию мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто возникают нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. Электромиографическое исследование позволяет выявить признаки невротического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.
Характерный и ранний признак болезни - отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут наблюдаться повышенные сухожильные рефлексы, патологический синдром Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, выявляются только на ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни.
Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут возникать боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов. В ряде случаев отмечаются трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей.
Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, у членов которых наряду с типичной невральной амиотрофией выявлялся гипертрофический полиневрит. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.
Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха.
Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни широко колеблется в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.
Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями, а иногда состояние больных в течение длительного времени остается стабильным.