неймеген синдром

Ответ от Люлёка[гуру]
Синдром описан в 1981 г. С. Вимаесом (С. Weemaes et al) и назван в честь города в Нидерландах, где был обнаружен первый больной. В настоящее время синдром Неймеген отнесен к группе хорошо распознаваемых ПИД, а более конкретно — к подгруппе заболеваний с нарушением репараций ДНК. Установлены дефекты гена NBS1, который кодирует синтез белка нибрина (хромосома 8q.21), участвующего в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и регуляции клеточного цикла. Хромосомная нестабильность включает специфические транслокации, часто выявляемые между локусами генов иммуноглобулинов и TCR на хромосомах 7 и 14. Подобные транслокации характерны для больных атаксией-телеангиэктазией и пациентов с синдромом, подобным атаксии-телеангиэктазии. Больные высокорадиочувствительны, у них высок риск малигнизации, выявляется иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, дефицит синтеза специфических антител и повышенный уровень IgM) и нарушение роста. У пациентов клинически выражены микроцефалия, изменение лицевого скелета по типу «птичьего лица» , для них характерна высокая чувствительность к бактериальным, вирусным, оппортунистическим инфекциям. У некоторых больных на коже имеются пятна типа «кофе с молоком» . При лечении больных используют внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ) , противомикробные, противовирусные и противогрибковые препараты.
Источник: ссылка Dommedika