почему рождаются дети с синдромом дауна причины

Ответ от ~Folga~[гуру]
Синдром Дауна является одной из наиболе распространенных хромосомных болезней в человеческой популяции - его частота в среднем составляет 1:800 новорожденных.
Причиной синдрома Дауна чаще всего является дефект расхождения хромосом в процессе созревания гамет (яйцеклеток или сперматозоидов) , в результате которого половая клетка вместо одной хромосомы из 21-й пары содержит две таких хромосомы. В процессе оплодотворения гамета супруга вносит в первую клетку будущего ребенка еще одну 21-ю хромосому - в итоге суммарное количество таковых составляет три; это называется регулярной простой трисомией 21. Т. е. синдромом Дауна.
Существуют и другие формы данного синдрома - т. н. мозаичная и транслокационная. При первой неправильное распределение хромосом происходит уже в клетках самого зародыша - и в этом случае рождается ребенок, организм которого наряду с генетически нормальными клетками (с двумя 21-ми хромосомами) содержит определенный процент анеуплоидных клеток (с тремя 21-хромосомами). При транслокационной форме механизм несколько сложнее - как правило, в клетках больного ребенка содержится не лишняя 21-я хромосома целиком, а избыточное количество ее генетического материала.
Регулярная простая трисомия 21 и мозаичная форма синдрома Дауна являются следствием случайных событий - и потому имеют весьма низкий риск повторения у потомства той же супружеской пары. Иначе обстоит дело с транслокационной формой синдрома Дауна - дело в том, что при последней кто-то из родителей ребенка нередко является носителем сбалансированной хромосомной перестройки - практически не влияя на здоровье человека-носителя, вышеозначенная перестройка "обеспечивает" высокую вероятность "неправильного" формирования хромосомного аппарата гамет (половых клеток). Соответственно, риск рождения ребенка с синдромом Дауна у человека, являющегося носителем сбалансированной хромосомной транслокации, может достигать весьма высоких цифр (30% и выше) .
Диагностику генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Дауна, целесообразно проводить до 22-23 недель беременности, поскольку вопросы о прерывании беременности в случае обнаружении патологии необходимо решать до 23-24 недель.