49 хромосом у кого
Автор МихаиL задал вопрос в разделе Образование
Инфу надо срочно )) оч надо и получил лучший ответ
Ответ от Datura[гуру]
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Аномалии числа хромосом
[править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых хромосом)
* синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
* синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
* синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.
[править] Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
* синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.) ;
* полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ) , пентасомию (49, ХХХХХ) , отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
* синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.) , признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
Болезни, причиной которых является полиплоидия
* триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
[править] Нарушения структуры хромосом
* Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
* Делеции – потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо "кошачьего крика", является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова) .
* Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов.
* Дупликации – удвоения участка хромосомы.
* Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
* Возникновение кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Источник:
Хромосомные болезни .
Это группа болезней, в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки) . История изучения Х. б. берет начало с кинических иссле-дований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х. б. - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х. б. , связанных со структурными перестройками
хромосом . Интенсивное развитие учения о Х. б. началось в 70х годах
20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х. б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию пол-
ных форм Х. б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов
обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями
(когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо-
носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов-
местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало-
гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х. б. - это синдромы, обуслов-
ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо-
сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому, а на ее часть ).
В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий
относится к категории летальных мутаций, для характеристики их ко-
личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .
Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают
до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных
нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей
хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора .
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно-
го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития, как правило, не оставляют потомства. От-
сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,
что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений .
Для всех форм Х. б. общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х. б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки серде-чно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при Х. б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, усло-вий среды, в котором развивается организм .
Этиологическое лечение Х. б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями .