Автор Маля задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Подскажите как понять болен ребенок муковисцидозом или нет? и получил лучший ответ
Ответ от Ксения[гуру]
Это ведь генетическое заболевание. Нужно сдать кровь на этот ген. Ну, и по симптомам опытный врач определит. Но диагноз всё равно подтверждается через анализ.
Надейтесь на лучшее! Желаю ребёнку крепкого здоровья!
Ответ от Александра к[мастер]
самое верное-сделать генетическую проверку на наличие пораженного гена у ребенка.
Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.
В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.
Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы) .
Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.
самое верное-сделать генетическую проверку на наличие пораженного гена у ребенка.
Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.
В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.
Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы) .
Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.
Ответ от Иринка Чепкова[гуру]
Сколько лет вашему ребенку? вы же не просто так заподазриваете данное заболевание. узнайте у ваших родственников встречалось ли оно хоть у кого - нибудь.
если у него наблюдается постоянный кашель с мокротой и он плохо поддается лечению, вял бледен это же не только признаки этого заболевания. обратитесь в лабораторию и проведите тест на наличие гена муковисцедоза, посоветуйтесь с вашим участковым педиатром по поводу своих переживаний, чтоб она повнимательней изучила состояние вашего ребенка, может быть назначила еще какие-либо лабараторный анализы.
Не отчаивайтесь нельзя себя настраивать сразу на худшее.
Сколько лет вашему ребенку? вы же не просто так заподазриваете данное заболевание. узнайте у ваших родственников встречалось ли оно хоть у кого - нибудь.
если у него наблюдается постоянный кашель с мокротой и он плохо поддается лечению, вял бледен это же не только признаки этого заболевания. обратитесь в лабораторию и проведите тест на наличие гена муковисцедоза, посоветуйтесь с вашим участковым педиатром по поводу своих переживаний, чтоб она повнимательней изучила состояние вашего ребенка, может быть назначила еще какие-либо лабараторный анализы.
Не отчаивайтесь нельзя себя настраивать сразу на худшее.
Ответ от Пец ДЕЦ[гуру]
Муковисцидоз это генетическое заболевание.
Только генетическая экспертиза даст 100% ответ... .
Ну, а кроме генетики есть же еще и клиника, то есть проявления!
Если у ребенка есть клиника этого заболевания, зачем тест?
Муковисцидоз это генетическое заболевание.
Только генетическая экспертиза даст 100% ответ... .
Ну, а кроме генетики есть же еще и клиника, то есть проявления!
Если у ребенка есть клиника этого заболевания, зачем тест?
Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Подскажите как понять болен ребенок муковисцидозом или нет?