retinitis pigmentosa

Ответ от Председатель ТСЖ[гуру]
RETINITIS PIGMENTOSA (RP) ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
У пациентов с RP обычно прежде всего ухудшается зрение в темноте в результате потери функции фоторецепторов-палочек. В некоторых случаях удается выявить мутации в генах, специфических для палочек. Зрение прогрессивно ухудшатся, постепенно сужаются поля зрения и нарушается зрение и в дневные часы, в результате потери фоторецепторов-колбочек.
Помимо потери палочковидных фоторецепторов, многие мутации в генах, специфичных для палочкообразных фоторецепторов, обусловливают дегенерацию и других типов нейронов. Выяснение механизма подобных нарушений важно для понимания патогенеза и течения дегенерации сетчатки. Было показано, что у животных с дегенерацией палочек и колбочек, обусловленных мутациями в генах, кодирующих родопсин и цГМФ фосфодиэстеразную бета-субъединицу (PDE-β), соответственно, палочковые биполярные клетки образуют эктопические синапсы от колбочек в отсутствие палочек.
Морфологическая пластичность с вовлечением биполярных палочковых клеток и горизонтальных клеток уже известна. Дендриты биполярных палочковых клеток обладают способностью создавать альтернативные соединения, когда обычгые контакты становятся невозможными. Обычно формируются соединения между палочками и палочковыми биполярными клетками, между колбочками и колбочковыми биполярными клетками, но эти соединения не абсолютны.
У изучаемых мутантов наблюдали образование синапсов между фоторецепторами-колбочками и и биполярными палочковыми клетками. Это были в основном плоские контактные синапсы и меньше инвагинирующих синапсов. Образование инвагинирующих контактов требует точной координации с отростками горизонтальных клеток и могут возникать только во время раннего развития сетчкатки, когда созревают колбочки. По мере дегенерации сетчатки постепенно теряются и колбочки и уменьшается количество инвагинирующих контактов.
Демонстрация продолжения экспрессии G0G белка палочковыми биполярными клетками указывает на то, что эктопические синапсы между колбочками и биполярными палочками м. б. функциональными и что колбочки могут передавать сигнал по обоим сигнальным путям (через биполярные палочки и колбочки) . У мутантных свиней P347L выявляются однако нарушения ретино-электррограммы колбочек. Выявляется аномальная форма волн возможно из-за дополнительных позитивных волн, совпадающих с серией осциляций. Источником добавочных накладывающихся волн и м. б. эктопические соединения. Комбинация импульсов возбуждения через двухполюсные палочки и амакринные II клетки к ON-колбочковому пути с ингибирующими импульсами через AII амакринные клетки к OFF-cone пути и будет добавляют дополнителный внешний позитивный конпонент в ЭРГ. Сходные нарушения ЭРГ наблюдаются и у пациентов с RP.
Источник: ссылка