синдромом ангельмана
Автор Аленка задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Что такое синдром Ангельмана? Как проявляется? и получил лучший ответ
Ответ от Ўлия Богданова[гуру]
Это генетическая аномалия... .
Дети, рожденные с данным синдромом, при рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни у матери появляются проблемы с кормлением ребенка. Также у ребенка наблюдается задержка в развитии от 6 до 12 месяцев, нарушения речи, ее отсутствие, гиперактивность, маленький размер головы, нарушения сна и нарушения моторики с непроизвольными движениями рук и ног. Кроме этого отмечаются особое поведение, которое характеризуется непроизвольными эпизодами смеха и улыбок в неподходящее время и ситуации. Такие нарушения могут привести к серьезным последствиям. Причиной появления такого синдрома может служить мутация UBE3A гена, который расположен на участке хромосомы 15. Этот синдром возникает спонтанно по неизвестным причинам. Однако сообщалось, чтобы были случаи семейного заболевания.
Ребенок, страдающий синдромом Ангельмана. Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев
Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук) , частый смех или улыбки.
При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.
Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук) , частый смех или улыбки.