синдром дауна

Ответ от Anton V Belyaev[мастер]
Синдром Да́уна (синдром трисомии 21, Монголизм) — одна из форм хромосомной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причём 21 хромосома, вместо нормальных двух, обнаруживается в трёх вариантах (трисомия см. Плоидность) .
Главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития: олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразный внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощённая переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слёзный бугорок) , встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы.
Болезнь получила название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего её в 1866 году. Связь между происхождением тяжёлого врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Болезнь Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100, причём у мальчиков и у девочек расстройство встречается с одинаковой частотой.
Весьма важным аспектом возможности рождения детей с синдромом дауна являются поздние роды (после 35 лет) и в меньшей мере пожилой возраст отца [1],[2].
По данным (Stene J.,1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе, как и в овогенезе, повышается с возрастом [3],[4].
В 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.
Почти все дети, страдающие болезнью Дауна, при достижении зрелости оказываются бесплодными. Но случается, что страдаю­щие этим заболеванием женщины все же беременеют. В этом случае они рожают детей, страдающих той же болезнью, с вероятностью 50 %.

Ответ от Ђитова Наталья[гуру]
Диагноз – синдром Дауна.
Сознайтесь, с чем у Вас ассоциируется словосочетание «синдром Дауна» ?
С обязательной умственной отсталостью? Неспособностью к обучению? Агрессивностью? Или это ругательное слово, которым дети (а, нередко, и взрослые) «награждают» друг друга?

К сожалению, в нашем обществе до сих пор существует масса предрассудков, связанных с этой темой. Родители нередко пугаются этого диагноза и отказываются от своих малышей, в результате чего, такие детки часто становятся изолированными от общества, неспособными к жизни в социуме.
В тоже время в развитых странах мира общество совсем по-другому относится к людям с другими особенностями развития. Там признается их право на участие в общественной жизни. Многие люди с синдромом Дауна ходят в обычные школы, устраиваются на работу, создают семьи…
Слава Богу, что хоть и постепенно, но все-таки и мы пересматриваем свои взгляды на эту проблему.
Что же такое «синдром Дауна» ?
В первую очередь, хотелось бы отметить, что это синдром, а не болезнь.
Термин «синдром» означает устойчивую совокупность ряда признаков. Назван он по имени английского врача, впервые описавшего характерные черты людей с данной патологией в 1866 году. В частности Джон Даун описал у своих пациентов узкие, раскосые глаза, плоский профиль и сравнил их с людьми монголоидной расы. А вот связь этого синдрома с генетическими нарушениями была доказана в 1959 году французским ученым Жераром Леженом.
Синдром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей.
Дело в том, что в норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным. При нарушении расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме.
До сих пор никто точно не знает, почему появляется лишняя хромосома в яйцеклетке или сперматозоиде. Установлена лишь взаимосвязь рождения деток с синдромом Дауна и возрастом матери - чем старше женщина, тем выше риск заболевания у малыша. Но, тем не менее, такие детки рождаются и у молодых матерей…
Распространенность этого синдрома не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с такой патологией.
Как диагностировать синдром Дауна?
Ранняя диагностика синдрома Дауна возможна еще во время беременности. Для этого используются малотравматичные неинвазивные методы. К ним относится ультразвуковое исследование, которое проводиться на сроке 10-12 недель. Кроме того проводиться биохимический скрининг - определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина. По полученным результатам рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если при ультразвуковом исследовании была выявлена патология или же биохимические анализы показали высокий риск заболевания, необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о применении инвазивных методов диагностики. К ним относится проведение амниоцентеза (чрезкожного прокалывания амниотической оболочки плода для получения небольшого количества околоплодных вод для диагностики) и исследование хорионических ворсинок (сосудистых образований плаценты). Если же диагноз синдрома Дауна подтвердится, родители вместе с врачом решают вопрос о целесообразности дальнейшего продолжения беременности.
А как же можно заподозрить наличие синдрома Дауна у новорожденного?
У таких деток обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз, кожная складочка у внутренних уголков глаз, широкая переноси

Ответ от BaDCaT[гуру]
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) , в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Ответ от Пользователь удален[гуру]
Что я могу сказать Вам? ! Диагноз, поставленный Вам - не приговор. Как видите, Вам удалось научиться письму и чтенью. Это уже очень хорошо. Вы можете трудиться на работе, не требующей излишнего интеллектуального напряжения. Нравятся ли Вам профессии садовника, скотника, грузчика, дворника? При должном уходе Вы проживете по крайней мере до средних лет. говорят, у Вас должна быть хорошая интуиция и чутье на добрых людей, как у зверюшки.

Ответ от Дашка Б[гуру]
олигофрения, обусловленная изменением в 21 хромосоме. +внешние признаки вышеперечисленные.

Ответ от Вилка[гуру]
Трисомия по 21 паре хромосом. Может быть полной или мозаичной. (когда поражена лишь часть клеток организма).
От степени поражения клеток зависит и клиника, и патанатомия заболевания.
Больной синдромом Дуана может иметь практически нормальное строение органов, олигофрению в стадии дебильности (его можно обучить простым навыкам ухода за собой, чтению, письму, обучить пользоваться несложными бытовыми приборами).
А иногда этот синдром сопровождается несовместимым с жизнью строением органов (различные -мегалии или неправильным расположением органов). Такой больной погибает вскоре псле рождения.

Ответ от T_E[новичек]
А вот мой сайт посвящённый этой теме ссылка Солнечные дети Петропавловска

Ответ от 3 ответа[гуру]

Ответ от 3 ответа[гуру]