синдром ломкой х хромосомы

Ответ от Ольга[гуру]
Синдром дисомии Y-хромосомы (XYY) встречается 1:1000 новорождённых мальчиков. В большинстве мужчин с таким набором хромосом ничем не отличаются от нормальных личностей по физическому и интелектуальному развитию, имеют рост чуть выше среднего. Каких либо заметных отклонений в половом развитии или в гормональном статусе, ни даже в плодовитости у большинства этих индивидов нет. Присутствуют некоторые особенности поведения таких лиц: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и возможно криминальным поступкам.
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы) . Мальчики рождаются с большой массой тела — от 3,5 до 4 кг. Фенотипические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощённая средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа нередко гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы. Не обязательно встречаются все признаки.
Неврологическая симптоматика неспецифична, определяется как и у всех детей с умственной отсталостью. Наблюдается некоторая мышечная гипотония, дискоординация движений. Также могут быть глазодвигательные, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.
Главным симптомом синдрома является интеллектуальное недоразвитие и своеобразная речь. Такие больные говорят быстро, сбивчиво, бормочущая речь. Также могут быть нарушения поведения в виде агрессивности, двигательной расторможенности. В качестве одной из частых психопатологических особенностей отмечена шизофреноподобная симптоматика, включающая в себя подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, «манежный» бег, разнообразные гримасы, монотонное хныканье.
Кроме вышеописанного у таких детей могут быть признаки раннего детского аутизма.