синдром марфана

Ответ от Ksandr 87[гуру]
Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, обозначают сочетания врождённых дефектов соединительной ткани - арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие.
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования) , когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме чаще всего поражается восходящая часть аорты. Нередко эти изменения являются причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни.
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок) , кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие) . Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.
Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана - это расслоение аневризмы восходящей аорты. Ранние признаки возникающей катастрофы - охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине.