синдром сотоса фото
Автор Петровна задал вопрос в разделе Детское здоровье
Что такое синдром Сотеса? и получил лучший ответ
Ответ от Мария Бондаренко[гуру]
Правильно - синдром Сотоса. Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма впервые описан американским педиатром J. Sotos в 1964 г. В больштнстве случаев им страдают мальчики. Характерный признак - гигантский рост и умственная отсталость. Если очень коротко, то так.
Ответ от Алексус Z[гуру]
Коротко синдроме Синдром Сотоса характеризуется характерным лицевым фенотипом, проблемами в обучении (дефицит интеллекта) и макросомией в детском возрасте. Сотос синдром часто ассоциируется с сердечными, почечными нарушениями/аномалиями, судорогами и сколиозом примерно в 25% случаев и широким спектром дополнительных признаков, встречающихся с меньшей частотой. Аномалии NSD1гена, такие как «усеченные» мутации (truncating mutations), миссенс-мутации в функциональных областях, частичные делеции гена и микроделеции 5q35, захватывающие ген NSD1, идентифицирующиеся в более чем 90% случаев синдрома Сотоса. Фенотип в значительной степени независим от лежащего в основе молекулярно-генетического дефекта в гене NSD1, несмотря на то, что в случае с микроделецией 5q35 имеется большая склонность к выраженным трудностям в обучении и менее четко выраженной макросомией. NSD1 кодирует гистоновую метилтрансферазу в H4K20 и H3 K36. Ген NSD1 имеет множество функционально-активных областей (доменов) и может играть комплексную роль в регуляции транскрипции. Синдром Сотоса - аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся специфическими лицевыми признаками (лицевым фенотипом) , трудностью в обучении (дефицит интеллекта) и макросомией, чего является высокий рост и макроцефалия. В 2002 году была описана причинная мутация и делеция в гене NSD1, который кодирует гистоновую метилтрансферазу, которая вовлечена в хроматиновую регуляцию. В последнее время весь спектр мутаций в гене NSD1 был определен, фенотип синдрома Сотоса и диагностика досконально освещены, а ведение этих пациентов осуществляется по разработанным протоколам (нормативам) развития. Артрогрипоз Астигматизм Аномалии позвонков Брахидактилия Вальгусная деформация голеней Водянка оболочек яичка Вялая кожа Гемангиомы Гемигипертрофия Гиперкальциемия Гиперпигментации Гипопигментации Гипоплазия ногтей Гипоспадия Гипотиреоз Гиперметропия Деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная) Дефект скальпа Желудочно-пищеводный рефлюкс Запор Задержка развития зрительных функций Катаракта Киста яичника Контрактуры Косоглазие Косолапость Краниосиностоз Крипторхизм Лагингомаляция Миопия Неонатальная глаукома Неонатальная гиперкальциемия Неонатальная гипогликемия Неонатальная тромбоцитопения Неонатальный тромбофлибит Нистагм Одиннадцатая пара ребер Остеопороз Опухоли Паховая грыжа Пневмоторакс Постаксиальная полидактилия Поведенческие проблемы Пролапс прямой кишки Пупочная грыжа Свищ прямой кишки Синдактилия 2/3 на стопах Тугоухость (кондуктивная) Тромбоз почечных вен Фимоз Холестеатома Шейные ребра
Коротко синдроме Синдром Сотоса характеризуется характерным лицевым фенотипом, проблемами в обучении (дефицит интеллекта) и макросомией в детском возрасте. Сотос синдром часто ассоциируется с сердечными, почечными нарушениями/аномалиями, судорогами и сколиозом примерно в 25% случаев и широким спектром дополнительных признаков, встречающихся с меньшей частотой. Аномалии NSD1гена, такие как «усеченные» мутации (truncating mutations), миссенс-мутации в функциональных областях, частичные делеции гена и микроделеции 5q35, захватывающие ген NSD1, идентифицирующиеся в более чем 90% случаев синдрома Сотоса. Фенотип в значительной степени независим от лежащего в основе молекулярно-генетического дефекта в гене NSD1, несмотря на то, что в случае с микроделецией 5q35 имеется большая склонность к выраженным трудностям в обучении и менее четко выраженной макросомией. NSD1 кодирует гистоновую метилтрансферазу в H4K20 и H3 K36. Ген NSD1 имеет множество функционально-активных областей (доменов) и может играть комплексную роль в регуляции транскрипции. Синдром Сотоса - аутосомно-доминантный синдром, характеризующийся специфическими лицевыми признаками (лицевым фенотипом) , трудностью в обучении (дефицит интеллекта) и макросомией, чего является высокий рост и макроцефалия. В 2002 году была описана причинная мутация и делеция в гене NSD1, который кодирует гистоновую метилтрансферазу, которая вовлечена в хроматиновую регуляцию. В последнее время весь спектр мутаций в гене NSD1 был определен, фенотип синдрома Сотоса и диагностика досконально освещены, а ведение этих пациентов осуществляется по разработанным протоколам (нормативам) развития. Артрогрипоз Астигматизм Аномалии позвонков Брахидактилия Вальгусная деформация голеней Водянка оболочек яичка Вялая кожа Гемангиомы Гемигипертрофия Гиперкальциемия Гиперпигментации Гипопигментации Гипоплазия ногтей Гипоспадия Гипотиреоз Гиперметропия Деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная) Дефект скальпа Желудочно-пищеводный рефлюкс Запор Задержка развития зрительных функций Катаракта Киста яичника Контрактуры Косоглазие Косолапость Краниосиностоз Крипторхизм Лагингомаляция Миопия Неонатальная глаукома Неонатальная гиперкальциемия Неонатальная гипогликемия Неонатальная тромбоцитопения Неонатальный тромбофлибит Нистагм Одиннадцатая пара ребер Остеопороз Опухоли Паховая грыжа Пневмоторакс Постаксиальная полидактилия Поведенческие проблемы Пролапс прямой кишки Пупочная грыжа Свищ прямой кишки Синдактилия 2/3 на стопах Тугоухость (кондуктивная) Тромбоз почечных вен Фимоз Холестеатома Шейные ребра
Ответ от KOS[гуру]
в гугле набери)
в гугле набери)
Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Что такое синдром Сотеса?