синдром вильямса что это такое
Автор Кислый задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Что такое синдромом Уильямса? и получил лучший ответ
Ответ от Ѓженок Дождя[гуру]
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа» , поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте.
Для них характерны широкий лоб, полные щёки, большой рот с припухлыми губами и редкими, неравномерно расположенными зубами, периорбитальный отек и эпикант, "вздернутый" нос с уплощенной переносицей и вывернутыми вперед ноздрями, маленький, несколько заострённый подбородок.
Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Глаза, чаще всего, ярко-голубые, радужная оболочка глаз ребенка нередко имеет характерный "звездчатый" рисунок. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Достаточно типичным признаком синдрома Вильямса-Бюрена являются особенности голоса - охриплость, грубоватость тембра, своеобразная "скрипучесть"; иногда отмечается паралич голосовых связок гортани.
Рост взрослых людей с синдромом Вильямса, как правило, невысок - 155-160 см.
Уже к моменту рождения у каждой третьей девочки и каждого четвертого мальчика отмечаются низкие показатели массы и роста. В первые два-три года жизни отмечается выраженное снижение темпов физического развития.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Нервно-психическое развитие больных с синдромом Вильямса также существенно задерживается. Например, самостоятельно ходить такие малыши начинают в среднем в 2-3 года. У них наблюдается задержка умственного развития, страдают пространственные представления (такой ребенок нередко видит изображение не "целиком", а как бы "по частям"), организация и планирование деятельности. Впоследствии у детей более старшего возраста нередко имеет место синдром дефицита внимания с гиперактивностью.
При значительном снижении интеллекта устная речь у детей с синдромом Вильямса хорошо развита. Больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. При этом речь их эмоциональна и выразительна.
Кроме того, дети с данным синдромом практически всегда обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато способны долго слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах. Большинство из них не умеют читать ноты, но обладают при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.
Способность к обучению у детей с синдромом Вильямса снижена. У них возникают проблемы с чтением, письмом и математикой. Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. В общении такой ребенок, как правило, весьма дружелюбен, обаятелен и словоохотлив.
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа» ) - синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
редкое генетическое нарушение 7-й хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии у детей.
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа» ) - весьма редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы. Проявляется клинически признаками гиперкапнии, а следовательно, большим дыханием типа Куссмауля.
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа» , поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте.
Для них характерны широкий лоб, полные щёки, большой рот с припухлыми губами и редкими, неравномерно расположенными зубами, периорбитальный отек и эпикант, "вздернутый" нос с уплощенной переносицей и вывернутыми вперед ноздрями, маленький, несколько заострённый подбородок.
Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Глаза, чаще всего, ярко-голубые, радужная оболочка глаз ребенка нередко имеет характерный "звездчатый" рисунок. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Достаточно типичным признаком синдрома Вильямса-Бюрена являются особенности голоса - охриплость, грубоватость тембра, своеобразная "скрипучесть"; иногда отмечается паралич голосовых связок гортани.
Рост взрослых людей с синдромом Вильямса, как правило, невысок - 155-160 см.
Уже к моменту рождения у каждой третьей девочки и каждого четвертого мальчика отмечаются низкие показатели массы и роста. В первые два-три года жизни отмечается выраженное снижение темпов физического развития.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Нервно-психическое развитие больных с синдромом Вильямса также существенно задерживается. Например, самостоятельно ходить такие малыши начинают в среднем в 2-3 года. У них наблюдается задержка умственного развития, страдают пространственные представления (такой ребенок нередко видит изображение не "целиком", а как бы "по частям"), организация и планирование деятельности. Впоследствии у детей более старшего возраста нередко имеет место синдром дефицита внимания с гиперактивностью.
При значительном снижении интеллекта устная речь у детей с синдромом Вильямса хорошо развита. Больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. При этом речь их эмоциональна и выразительна.
Кроме того, дети с данным синдромом практически всегда обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато способны долго слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах. Большинство из них не умеют читать ноты, но обладают при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.
Способность к обучению у детей с синдромом Вильямса снижена. У них возникают проблемы с чтением, письмом и математикой. Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. В общении такой ребенок, как правило, весьма дружелюбен, обаятелен и словоохотлив.