Автор ... задал вопрос в разделе Детское здоровье
подозрение на муковисцидоз - кто сталкивался, на сколько опасно??? и получил лучший ответ
Ответ от Людмила Шевченко (Яценко)[гуру]
Муковисцидоз (синоним: кистозный фиброз). Это аутосомно-рецессивная болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов СI- и Na+ через клеточные мембраны. Ген муковисцидоза детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.
Патогенез болезни обусловлен тем, что при отсутствии синтеза первичного продукта гена (трансмембранного регулятора) нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных клетках. Это приводит к избыточному выведению хлоридов, следствие чего - гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки ЖКТ. Выводные протоки поджелудочной железы закупориваются, слизь не выводится, образуются кисты (отсюда второе название муковисцидоза - кистозный фиброз). Ферменты поджелудочной железы не поступают в просвет кишечника. Гиперпродукция слизи в бронхиальном дереве ведёт к закупорке мелких бронхов и последующему присоединению инфекции. Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах, в канальцах семенников. В потовой жидкости повышена концентрация ионов Na+ и СI- основной диагностический лабораторный тест.
Клинически болезнь проявляется в четырёх формах (иногда в одной и той же родословной по нескольку форм) с большим размахом клинического полиморфизма - от врождённых состояний до лёгких форм у взрослых.
Ну подозрение еще не болезнь, а так очень опасно и не только для детей . Помните актрису из фильма Приходите завтра, однажды попила сырого молочка и много лет не могли поставить диагноз лечили от чего угодно и залечили умерла очень рано а у нее был муковисцидоз.
НЕОБХОДИМО СРОЧНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ! Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест. Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остается неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя диагностика заболевания и неадекватная терапия значительно ухудшают прогноз. В настоящее время возможна диагностика данного заболевания на ранних сроках беременности, поэтому большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.
Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Канаде и США - 48 лет, а в России - 22-29 лет
По официальной статистике средняя выживаемость пациентов с данным заболеванием 29 лет, поэтому хорошенько ещё раз обследуйтесь и если данный диагноз будет постален, то не откладывайте лечения. При необходимости пишите в Мой мир, отвечу сообщением.
Очень опасно. Вязкая мокрота в лёгких, постоянный кашель, инфекции.. Пожизненный приём лекарств.
вы знаете, очень опасно.. . такие больные живут не долго, редкое заболевание... и тяжелое. . у меня у коллеги сестра болела. . умерла летом. ей было 18-19 лет. . а выглядела она на 12-13.. мне оченьжалдь, если этот диагноз поддтвердится, но при постоянном лечении течении может протекать хорошо. . мы живем на Дальнем Востоке. . и они уехали в Москву но очень уже поздно было.. Вы пока не паникуйте сильно, вообще чем раньше выявят. . тем раньше будет начато лечение.. . удачи Вам.