спинальная мышечная атрофия
Автор Оксана Гетманская задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
что такое спинальная амиотрофия? и получил лучший ответ
Ответ от FAIRY[гуру]
Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии) – наследственные чаще аутосомно-рецессивные заболевания мотонейронов спинного мозга, характеризующиеся мышечной слабостью, подергиваниями мышц. Не характерны чувствительные, координаторные, глазодвигательные нарушения (за исключением формы с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией) . При некоторых формах могут наблюдаться бульбарные нарушения
Наиболее часто встречающиеся варианты:
СМА Верднига-Гоффманна 1 (характеризуется ранним началом до 6 мес и быстрым летальным исходом к 2-5 годам, редко 10 годам)
СМА Верднига-Гоффманна 2 (промежуточный тип, начало в раннем детстве до 1,5 лет, умеренное течение, средняя продолжительность жизни 10-30 лет)
СМА Кугельберга-Веландер (ювенильная форма, аутосомно-доминантный тип наследования благоприятное течение, средняя продолжительность жизни свыше 40 лет)
СМА Кеннеди (СМА взрослых, сочетание с гинекомастией и бульбарными нарушениями, Х-сцепленная форма)
Дистальные формы СМА (клинически напоминают наследственные невропатии)
Диагностика:
Игольчатая ЭМГ выявляет увеличение параметров потенциалов двигательных единиц, спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн.
Скорости проведения по моторным и сенсорным нервам в норме, амплитуды М-ответов могут быть снижены.
F-волны – часто встречаются повторные, гигантские ответы и выпадения F-волн.
ДНК-диагностика
Биопсия мышцы
Диагностика:
Эффективного лечения не существует, в основном применяется симптоматическая и поддерживающая терапия, включающая в себя прежде всего лечебную физкультуру и ортопедию. Показан легкий массаж. Активный массаж, с разминанием мышц может ухудшить состояние мышц. Нежелательно переутомление, попытки «накачать» мускулатуру часто приводят к временному увеличению массы мышц и их силы и последующему, через несколько месяцев срыву компенсаторных возможностей мышцы с ее быстрым разрушением. Неплохие результаты дает физиотерапевтическое лечение.
Из медикаментозной терапии обычно применяются препараты нейротрофического ряда: мильгамма, нейромидин, церебролизин; антиоксидантная терапия: тиоктацид, берлитион, эспа-липон, тиогамма; креатина моногидрат. Однако до сих пор не проводилось крупномасштабных плацебо-контролируемых исследований, подтверждающих эффективность данной терапии.
Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.
Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры нижних конечностей, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений - ползание, ходьба, удержание головы, глотание. Мышцы верхних конечностей обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
АМИОТРОФИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ СПИНАЛЬНАЯ ВЕРДНИГА-ГОФФМАННА (семейная спинальная амиотрофия детского возраста) - тяжелое прогрессирующее заболевание, развивающееся в раннем детском возрасте; основные проявления болезни - слабость - и атрофия мышц, главным образом туловища и проксимальных отделов конечностей. Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Отмечен высокий процент кровного родства родителей больных.
Заболевание характеризуется уменьшением количества и дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга; изменения наиболее выражены в поясничном и шейном отделах спинного мозга. Отмечаются также вторичные дегенеративные изменения в передних корешках и периферических нервах, атрофия и дегенерация нервных клеток в двигательных ядрах варолиева моста и продолговатого мозга.
Имеются указания на отсутствие клеток Беца в прецентральных извилинах и атрофию спинальных пирамидных путей.
В мышцах обнаруживается типичная картина неврогенной атрофии - наличие пучков атрофированной мышечной ткани наряду с нормальными мышечными волокнами.
Клиническая картина. Основное проявление болезни - прогрессирующая слабость и атрофия мышц. Процесс начинается с мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, симметрично распространяясь затем на другие мышечные группы. Особенно часто поражаются длинные мышцы спины. Мышечный тонус понижен. Атрофии мышц часто маскируются избыточно развитой подкожной жировой клетчаткой. Данные ЭМГ указывают на неврогенную природу поражения. Часто имеют место фасцикулярные подергивания в мышцах. Сухожильные и периостальные рефлексы отсутствуют. Во многих случаях отмечаются кифосколиоз, мышечные контрактуры. Поражение межреберных мышц приводит к нарушениям дыхания. В последних стадиях болезни часто обнаруживаются бульбарные. симптомы с поражением IX, X и XII пар черепных нервов.
Весьма характерным признаком спинальной амиотрофии является выявляемое на рентгенограммах истончение длинных костей с сужением кортикального слоя и атрофическими изменениями в эпифизах. Заболевание в подавляющем большинстве случаев начинается на 1-м году жизни ребенка, чаще в первые 6 мес жизни, и характеризуется быстрым прогрессирующим течением; 80% больных умирают до 4-летнего возраста, 56%-на 1-м году жизни, только отдельные больные, будучи тяжелыми инвалидами, доживают до 20-летнего возраста.
Возраст начала болезни и ее длительность в каждой семье, как правило, постоянны.
Детскую спинальную амиотрофию необходимо дифференцировать от острого полиомиелита, для которого характерно острое лихорадочное начало, в дальнейшем отсутствие прогрессирования, асимметричность параличей.
От миопатий заболевание отличается наличием фасцикулярных подергиваний в мышцах, быстрым прогрессирующим течением, электромиографической картиной. Иногда возникают трудности при отграничении спинальной амиотрофии от врожденной миатонии, основным признаком которой является выраженная распространенная мышечная гипотония. Последнее заболевание отличается от спинальной амиотрофии доброкачественным течением и отсутствием фасцикулярных подергиваний. Большое диагностическое значение имеют данные биопсии мышечной ткани.
Лечение симптоматическое. Больные дети нуждаются в хорошем питании, раннем проведении мероприятий, препятствующих развитию контрактур. Важное значение имеет регулярная лечебная физкультура.