тирозинемия

Ответ от шамиль мирмовсумов[гуру]
В мире существует около 6 000 редких заболеваний. Один случай болезни на 10 000 населения уже позволяет отнести его к числу редких заболеваний. Однако существуют ультраредкие болезни, когда на всю страну приходятся единицы больных. Чаще всего все они детского возраста, потому что некоторые редкие болезни научились диагностировать в нашей стране только несколько лет назад.
На этом сайте мы расскажем о ТИРОЗИНЕМИИ - об ультраредкой болезни. Первый российский пациент с таким диагнозом впервые был продиагностирован в 2006 году в 2-летнем возрасте. По состоянию на февраль 2012 года на территории России зарегистрировано 7 больных детей разных возрастов. Из-за высокозатратности лечения тирозинемии жизнь этих детей полностью зависит от государства.
Возможно, информация с этого сайта поможет другим больным детям правильно поставить диагноз и вовремя начать лечение.
Этот сайт создан родителями детей с диагнозом "тирозинемия".
Мы - родители детей, которым был поставлен диагноз "тирозинемия" - хотим поделиться тем, что мы уже знаем с другими людьми, столкнувшимися с этой проблемой.
Цель этого сайта - оказание информационной поддержки людям, имеющим данное заболевание, их родным и близким, а также создание общего информационного поля, участником которого может стать каждый.
СУТЬ ПРОБЛЕМЫ :
1.Тирозинемия - это генетическая болезнь нарушения обмена веществ. Организм больного не может расщеплять аминокислоту тирозин, содержащуюся в белках, в результате чего происходит интоксикация, приводящая к поражению жизненно важных органов вплоть до летального исхода.
2. В обществе сформировано мнение, что у людей с генетическими дефектами болезнь проявляется внешними уродствами или слабоумием. При тирозинемии такого не наблюдается, разве что при отсутствии лечения проявляется отставание в психомоторном развитии, которое благополучно корректируется при своевременной диагностике и лекарственной терапии.
3.Тирозинемия может проявляться как и в острой форме, так и в хронической.
4. Тирозинемия трудно поддается диагностике, так как маскируется под другие болезни печени и почек, в результате чего непродиагностированные больные умирают без надежды на спасение.
5. Заболевание требует дорогостоящего лечения, в том числе лечебным питанием "Тирозидон" стоимостью 18-20 тыс. рублей за банку и лекарственным препаратом "Орфадин" стоимостью свыше 1 млн. рублей (международное название - нитизинон) .
6. В России не утверждены стандарты оказания медицинской помощи при тирозинемии.
7. Клинические проявления тирозинемии - гепатоспленомегалия, диарея, длительная лихорадка неясного генеза, рвота, задержка в физическом развитии, диффузные изменения паренхимы печени, асцит, фиброз, очаги в печени неясной этиологии, потери белка, рахит, потери фосфора, потери кальция, тромбоцитопения, гипокоагуляция и др.
8. Задача лечения - блокировать токсичный путь разложения аминокислоты тирозин, восполнение потерь фосфора и кальция, ограничение поступления белка в организм путем введения низкобелковой диекты, предупредить появление карциномы печени.
ЗА ЧТО МЫ ВЫСТУПАЕМ :
1. Вовремя диагностировать болезнь путем повышения информированности врачей первичного звена о существовании тирозинемии, ее клинических проявлений.
2. Гарантировать обеспечение всех больных независимо от возраста лекарственным препаратом "Орфадин" и специализированным лечебным питанием "Тирозидон" за счет государства.
3. Включить тирозинемию в перечень орфанных заболеваний, лечение которых финансируется за счет федерального бюджета наравне с программой по лекарственному обеспечению высокозатратных заболеваний "7 нозологий".
4. Гарантировать больным, проживающим на всей территории РФ возможность бесплатно проходить обследование и получать консультацию у ведущих специалистов страны, поскольку заболевание редкое, специалистов по тирозинемии в региональных поликлиниках и больницах нет.
5. Утвердить стандарты оказания медицинской помощи при тирозинемии.