трисомия 16 хромосомы причины
Автор Diana Yusupova задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
у моего мальчика аномалия 16 хромосом. насколько это опасно? Не оскорбляйте за не правильную формулировку и получил лучший ответ
Ответ от Max Power[гуру]
В клинической цитогенетике довольно редко встречаются аномалии хромосомы 16, а фенотипические проявления этих нарушений полиморфны. Тем не менее имеющиеся публикации позволяют предположить симптомокомплекс, характерный для частичной трисомии 16 по длинному плечу. На основании изучения 7 опубликованных случаев и собственного наблюдения A. Garau (1980) выделяет симптомы, чаще всего встречающиеся при трисомии 16q: плоское лицо с высоким лбом, блефарофимоз, гипертелоризм, нос с широкой спинкой и большими ноздрями, низкое расположение диспластичных ушных раковин, короткая шея, контрактуры суставов, недоразвитие наружных половых органов, грыжи и врожденные пороки развития внутренних органов, которые приводят к смерти в раннем детстве. Сведений об интеллекте нет. Причиной аномалии является, как правило, сбалансированная транслокация у одного из родителей.
Источник: zigfreud.ru