арахнодактилия

Ответ от Галина Галкина[гуру]
Синдром Марфана - генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене фибриллина, одного из структурных белков соединительной ткани, что приводит к аномалиям ее развития.Клинические проявления: аномалии развития скелета (необычно длинные и тонкие пальцы и конечности, диспропорционально высокий рост; сколиоз и деформация грудной клетки; повышенная подвижность суставов; длинное тонкое лицо с готическим небом) ;изменения глаз (миопия, возможен подвывих хрусталика) ; кардиоваскулярные нарушения (дилатация устья аорты, очень часто пролапс митрального клапана) ; легочные нарушения в детском возрасте менее выражены (в старшем возрасте возможны пневмоторакс и эмфизема легких) .Диагноз ставят на основании комплекса четких клинических признаков: типичные изменения скелета, типичные глазные проявления, типичные изменения со стороны сердца, отягощенный семейный анамнез. Для постановки диагноза необходимо провести измерения скелета, офтальмологическое исследование и эхокардиографию.У 70-80 процентов больных один из родителей страдает синдромом Марфана.При синдроме Марфана или подозрении на него необходимо ежегодно проводить оценку физического развития, офтальмологическое обследование, УЗИ сердца. Для предотвращения прогрессирования дилатации устья аорты (может произойти расслоение стенки и разрыв аорты) необходимо назначать бета-адреноблокаторы. Иногда показана хирургическая операция по замещению части аорты.