Наследственные заболевания человека
Автор Водолей задал вопрос в разделе Домашние задания
наследственные болезни человека и получил лучший ответ
Ответ от Лена Баранникова[гуру]
Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. На сегодняшний день уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и др. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска) . Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом.
Решить проблему наследственных заболеваний, навсегда прервав цепь наследования, Вам помогут в Центре генетической диагностики
мутацыя
Классификация
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследст-венных болезней обмена веществ.
[править] Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:
фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.
[править] Нарушения обмена углеводов
галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена.
[править] Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.
[править] Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
подагра;
Синдром Леша-Найхана.
[править] Болезни нарушения обмена соединительной ткани
синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.
Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани, связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1
[править] Наследственные нарушения циркулирующих белков
гемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия) .
[править] Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;
наследственный микросфероцитоз - врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов.
[править] Наследственные болезни обмена металлов
болезнь Коновалова-Вильсона и др.
[править] Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
муковисцидоз;
непереносимость лактозы и др.
Генетические болезни? Назовите не менее 2 наследственных генных заболеваний человека. В чем они проявляються?
гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов;
приведите по 2 примера наследственной изменчивости? ответ примеры
1. Опыты Шапошникова с тлей, в результате чего тли из двух дочерних популяций перестали
подробнее...
Загрязнения природной среды мутагенами,их последствия.
1. Мутагены — факторы, вызывающие мутации (рентгеновские лучи и другие виды излучения, различные
подробнее...
Кто такой генетик-терапевт?
Генетик – терапевт – специалист, занимающийся генной терапией (генотерапией) .
Генотерапия
подробнее...
Что это такое " ЕВГЕНИКА "?
Евгеника - (eugenics) - наука, занимающаяся улучшением человеческой расы, основываясь на принципах
подробнее...
Какие есть хромосомные заболевания? Нужен список названий (можно и с описанием) хромосомных заболеваний человека.
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом [править | править исходный текст]
синдром
подробнее...
Что такое хромосомные абберации?
Хромосомные аберрации - это изменения структуры хромосом. Они обусловлены нарушениями кроссинговера
подробнее...
как называется небольшой рисунок в начале каждой главы книги
Если она сверху над текстом, вытянутая по горизонтали - заставка.
Если первая буква превращена в
подробнее...
Что за наука Иридодиагностика?
Диагностика всего организма по состоянию радужной оболочки
подробнее...
Что такое "МИТОХОНДРИИ"?
МИТОХОНДРИИ это органоиды эукариотической клетки (у прокариот отсутствуют) , основной функцией
подробнее...
Что такое "Евгеника"?
Если существует генетика это означает что обязана быть
подробнее...
каково значение митохондрий в клетке
Митохондрии — «силовые станции» клетки, их отграничение от цитоплазмы двумя мембранами — внешней и
подробнее...
Всегда ли передаются по наследству психические заболевания?
факторы, которые обусловливают развитие психические заболевания очень разнообразны. Это может быть
подробнее...
В чем причина... когда у взрослого человека идет кровь из носа?
Наверное, каждый человек сталкивался с кровотечением из носа. Причины могут быть самыми
подробнее...