хромосомные аберрации
Автор Іезарь задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Что такое хромосомные абберации? и получил лучший ответ
Ответ от Dominica[гуру]
Хромосомные аберрации - это изменения структуры хромосом. Они обусловлены нарушениями кроссинговера при мейозе. Выделяют следующие хромосомные аберрации:
Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 180°, а затем вновь встраивается на прежнее место. Если инвертированный участок включает центромеру, то инверсия называется перицентрической, если не захватывает - парацентрической. При этом количество генов в генотипе не изменяется, но возможны фенотипические изменения. Это показывает, что последовательность генов в данной хромосоме может быть небезразлична для их действия (так называемый эффект положения). Хромосомные перестройки, которые не приводят к потере генов и не изменяют фенотип, называются сбалансированными. Однако у носителей сбалансированной инверсии во время мейоза нарушаются конъюгация и кроссинговер, что приводит к разрывам хромосом и образованию гамет, отличающихся от нормы.
Транслокация - перемещение участка одной хромосомы на другую в хромосомном наборе. Особый вид транслокаций -робертсоновские транслокапии (или центрические слияния) - две хромосомы сливаются в одну. Примером является транслокационная форма синдрома Дауна (транслокация 21-й хромосомы на 21). Наиболее распространены реципрокные транслокации, при которых происходит обмен участками между двумя гомологичными или негомологичными хромосомами. Могут повреждаться половые хромосомы или аутосомы. Носители хромосомной транслокации фенотипически здоровы, но потомки могут иметь хромосомные болезни.
Делеция или нехватка - утрата хромосомой какого-нибудь участка (промежуточного или концевого). Нехватки в средней части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так, при делеции участка одной из хромосом у кукурузы её проростки лишены хлорофилла. У человека делеции приводят к хромосомным болезням: синдром 4р- (ВольФа-Хиршхорна) -делеция в 4 паре аутосом; синдром 5р- ("кошачьего крика") -делеция короткого плеча в 5 паре аутосом; синдром 13 р- (Орбели) - делеция в 13 паре аутосом.
Дупликация или удвоение связано с включением в хромосому лишнего дублирующего участка. Это ведет к появлению нового признака. Так, у дрозофилы ген плосковидных глаз (вместо круглых) обусловлен удвоением участка одной из хромосом.
я смотрю, тут кто-то к модулю готовится? ? или просто к завтрашней биологии??
Вероятно, это какие-то ошибки, связанные с расхождением хромосом при мейозе, либо при реализации наследственной информации
как то так =)
Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки» : -транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами) - -делецию (выпадение части хромосомы) ,
-фрагментацию,
-кольцевые хромосомы и т. д. -
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях. Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.
од хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки» :
-транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)
-делецию (выпадение части хромосомы) ,
-фрагментацию,
-кольцевые хромосомы
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.
Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.
Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки» : -транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами) - -делецию (выпадение части хромосомы) ,
-фрагментацию,
-кольцевые хромосомы и т. д. -
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях. Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.
Причины хромосомных аберраций
Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обеих нитей спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Двунитевые разрывы ДНК возникают запрограммированно во время профазы I мейоза, а также при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации. Нарушения и ошибки процесса воссоединения двунитевых разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек.
коллоквиум. хех