Паучьи пальцы
Автор сергей флегонтов задал вопрос в разделе Красота и Здоровье
Синдром марфана что это и получил лучший ответ
Ответ от Галина Галкина[гуру]
Синдром Марфана - генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене фибриллина, одного из структурных белков соединительной ткани, что приводит к аномалиям ее развития.Клинические проявления: аномалии развития скелета (необычно длинные и тонкие пальцы и конечности, диспропорционально высокий рост; сколиоз и деформация грудной клетки; повышенная подвижность суставов; длинное тонкое лицо с готическим небом) ;изменения глаз (миопия, возможен подвывих хрусталика) ; кардиоваскулярные нарушения (дилатация устья аорты, очень часто пролапс митрального клапана) ; легочные нарушения в детском возрасте менее выражены (в старшем возрасте возможны пневмоторакс и эмфизема легких) .Диагноз ставят на основании комплекса четких клинических признаков: типичные изменения скелета, типичные глазные проявления, типичные изменения со стороны сердца, отягощенный семейный анамнез. Для постановки диагноза необходимо провести измерения скелета, офтальмологическое исследование и эхокардиографию.У 70-80 процентов больных один из родителей страдает синдромом Марфана.При синдроме Марфана или подозрении на него необходимо ежегодно проводить оценку физического развития, офтальмологическое обследование, УЗИ сердца. Для предотвращения прогрессирования дилатации устья аорты (может произойти расслоение стенки и разрыв аорты) необходимо назначать бета-адреноблокаторы. Иногда показана хирургическая операция по замещению части аорты.
Синдром Марфана-болезнь, наследующаяся по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется "паучьими пальцами",подвывихом хрусталика, пороком сердца, повышенным выбросом адреналина в кровь
Это наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, программирующего синтез белка фибриллина (он входит в состав соединительной ткани) . У с. Марфана есть несколько степеней выраженности симптомов от лёгких форм, практически не отличимых от нормы до тяжёлых, приводящих к инвалидизацииВсе симтомы этого заболевания связанны именно с патологией соединительной ткани:1. Различные деформации скелета (длинные"паучьи" пальцы, деформации позвоночника-сколиоз, деформации переднего отдела грудной клетки - вдавленная грудь, плоскостопие)2. Подвывих хрусталика, близорукость, отслойка сетчатки.3. Пороки сердца различной степени.4. Грыжи (преимущественно паховые)5.Патологии дыхательной и центральной нервной систем.Диагноз ставится на основании наличия заболевания у ближайших родственников, на основании выраженности клинических признаков или при молекулярно-генетической диагностике.Если Вас что-то интересует более подробно - пишите на почту, я постараюсь ответить.