делеция



хромосомные аберрации

Автор Іезарь задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства

Что такое хромосомные абберации? и получил лучший ответ

Ответ от Dominica[гуру]
Хромосомные аберрации - это изменения структуры хромосом. Они обусловлены нарушениями кроссинговера при мейозе. Выделяют следующие хромосомные аберрации:
Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 180°, а затем вновь встраивается на прежнее место. Если инвертированный участок включает центромеру, то инверсия называется перицентрической, если не захватывает - парацентрической. При этом количество генов в генотипе не изменяется, но возможны фенотипические изменения. Это показывает, что последовательность генов в данной хромосоме может быть небезразлична для их действия (так называемый эффект положения). Хромосомные перестройки, которые не приводят к потере генов и не изменяют фенотип, называются сбалансированными. Однако у носителей сбалансированной инверсии во время мейоза нарушаются конъюгация и кроссинговер, что приводит к разрывам хромосом и образованию гамет, отличающихся от нормы.
Транслокация - перемещение участка одной хромосомы на другую в хромосомном наборе. Особый вид транслокаций -робертсоновские транслокапии (или центрические слияния) - две хромосомы сливаются в одну. Примером является транслокационная форма синдрома Дауна (транслокация 21-й хромосомы на 21). Наиболее распространены реципрокные транслокации, при которых происходит обмен участками между двумя гомологичными или негомологичными хромосомами. Могут повреждаться половые хромосомы или аутосомы. Носители хромосомной транслокации фенотипически здоровы, но потомки могут иметь хромосомные болезни.
Делеция или нехватка - утрата хромосомой какого-нибудь участка (промежуточного или концевого). Нехватки в средней части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так, при делеции участка одной из хромосом у кукурузы её проростки лишены хлорофилла. У человека делеции приводят к хромосомным болезням: синдром 4р- (ВольФа-Хиршхорна) -делеция в 4 паре аутосом; синдром 5р- ("кошачьего крика") -делеция короткого плеча в 5 паре аутосом; синдром 13 р- (Орбели) - делеция в 13 паре аутосом.
Дупликация или удвоение связано с включением в хромосому лишнего дублирующего участка. Это ведет к появлению нового признака. Так, у дрозофилы ген плосковидных глаз (вместо круглых) обусловлен удвоением участка одной из хромосом.
я смотрю, тут кто-то к модулю готовится? ? или просто к завтрашней биологии??

Ответ от Ђа Самая Настенька[гуру]
Вероятно, это какие-то ошибки, связанные с расхождением хромосом при мейозе, либо при реализации наследственной информации
как то так =)

Ответ от Ester[гуру]
Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки» : -транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами) - -делецию (выпадение части хромосомы) ,
-фрагментацию,
-кольцевые хромосомы и т. д. -
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях. Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.

Ответ от Наталья маляр[гуру]
од хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки» :
-транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)
-делецию (выпадение части хромосомы) ,
-фрагментацию,
-кольцевые хромосомы
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.
Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.

Ответ от Валентина Стручкова[новичек]
Под хромосомными аберрациями понимают изменения структуры хромосом, вызванные их разрывами, с последующим перераспределением, утратой или удвоением генетического материала. Они отражают различные виды аномалий хромосом.
У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов. К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки» : -транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами) - -делецию (выпадение части хромосомы) ,
-фрагментацию,
-кольцевые хромосомы и т. д. -
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях. Хромосомные аберрации- это поломки хромосом, когда по каким-то причинам исчезает или добавляется большая часть хромосомы и/или изменяется нормальное число хромосом.

Ответ от Nika Akin[новичек]
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.
Причины хромосомных аберраций
Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обеих нитей спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Двунитевые разрывы ДНК возникают запрограммированно во время профазы I мейоза, а также при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации. Нарушения и ошибки процесса воссоединения двунитевых разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек.

Ответ от Павел морозов[новичек]
коллоквиум. хех

Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с ответами на Ваш вопрос: Что такое хромосомные абберации?

Как происходит выкидыш на втором месяце беременности,и по какой причине он может произойти.
Разные: несостоятельность шейки матки, аномалии матки, инфекции, гормональные нарушения,
подробнее...
спросили в Материал Изменения
Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.
Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:
1.Геномные мутации - изменение
подробнее...
спросили в Другое
у моего сына 46XY ЭТО ХОРОШО ИЛИ ПЛОХО?
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д. ) полного набора хромосом,
подробнее...

напишите пажалуйста десяток самых сложных научных терминов))
Хромосомные аберрации
Радиационно-индуцированная нестабильность генома
Дисперсионная
подробнее...
спросили в Другое
В месяц делали НСГ.Диагноз: агенезия мозолистого тела частичная с формированием передней селлярной кисты.Что это такое?
Отвечает marga-ira : "АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА - недоразвитие мозолистого тела головного мозга,
подробнее...
Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот еще темы с похожими вопросами:
спросили в Андрогены
адержка месячных 11дней, тесты отрицательные... что это может быть?
Вам необходимо обратиться к гинекологу и сделать УЗИ для исключения беременности, т. к. тесты могут
подробнее...
спросили в Апоптоз
Где очень подробно описан пат физ механизм канцерогенеза ???
Теория четырёхстадийного канцерогенеза

Материальным субстратом опухолевой трансформации
подробнее...

чем отличается мутационная изменчивость от комбинативной?
Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Это достигается в
подробнее...
спросили в Другое
Понятие о геноме и кариотипе человека. Значение изучения кариотипа. Подскажите ответ или сайт, где можно найти ответ
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма [1]. Геном
подробнее...

классификация мутаций
Мутации разделяют на геномные, хромосомные и генные. При геномных мутациях у организма-мутанта
подробнее...

Какое биологическое значение имеет повторение идентичных генов в одной хромосоме. как такое повторение может возникнуть
Амплификация генов: общие сведения
Характерными примерами возрастания числа генов вследствие
подробнее...
спросили в GxP
Патологические состояния человека, обусловленные изменением числа хромосом
Надо дать характеристику
1) трисомии по аутосомам: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром
подробнее...

Нужен срочно реферат На тему: Влияние электромагнитных волн на живые организмы.
Человек и Электромагнитное ИзлучениеВлияние Электромагнитного ИзлученияЭлектромагнитное излучение
подробнее...
спросили в Образ
От чего образуется рак крови?
в любом организме непрерывно образуются раковые клетки, но они тут же уничтожаются иммунными
подробнее...

что такое ликемия и каковы ее последствия ?
лейкемия-лейкоз, бывает острым и хроническим, в настоящее время острый лечится успешно в 80-85%
подробнее...
Делеция на Википедии
Посмотрите статью на википедии про Делеция
 

Ответить на вопрос:

Имя*

E-mail:*

Текст ответа:*
Проверочный код(введите 22):*