гемофилия

Ответ от Ласковая Ромашка[гуру]
Такая генетическая болезнь, когда кровь не сворачивается: то есть при малейшей царапине можно умереть от потери крови. болеют мальчики, а ген передается по женской линии.

Ответ от MdSel[гуру]
google it!
наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.

Ответ от Lara[гуру]
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови) ; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы) . Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия) .
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина) . Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20%.
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме) . Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация) , известна в основном у евреев-ашкеназов.
Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом) , женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией) , однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани) , а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек) , включая российского цесаревича Алексея Николаевича.
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Для диагностики гемофилии применяется: определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Ответ от Ирина Авдонина[гуру]
Семейно - наследственный геморрагический диатез, проявляющийся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями. Заболевание встречается только у мужчин. Передаётся по наследству практически здоровой женщиной, в семье которой был больной гемофилией. Замедление свёртываемости крови зависит от недостатка в плазме крови этих бльных антигемофильного глобулина ( VIII фактор свёртываемости крови) . Заболевание проявляется в детстве.
Подробнее можно прочитать в любом медицинском справочнике или в том же инете.

Ответ от 3 ответа[гуру]

Ответ от 3 ответа[гуру]