Автор Syte Regis задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Гликогеноз 4-5 вида и получил лучший ответ
Ответ от Алексанр Быков[эксперт]
Догадин Сергей Анатольевич тел. 2201508 dogadin@online.ru
Специалист в области эндокринологии и полярной медицины. С 1994 г. заведующий эндокринологическим центром при Краевой клинической больнице. С 2000 г. руководитель курса эндокринологии для врачей ФПК и ППС при кафедре внутренних болезней № 2 КрасГМА.
Направление научной деятельности: изучение эндокринологических аспектов адаптации человека на Севере, изучение особенностей течения эндокринной патологии в разных климато-географических регионах. Член диссертационного совета Д 208.037.01 при Красноярской Государственной медицинской академии. Член редакционного совета журнала "Сахарный диабет". Член исполкома правления Российской Ассоциации эндокринологов. Член межведомственного научного совета РАМН и МЗРФ по комплексной проблеме "Эндокринология". Главный эндокринолог Управления здравоохранения Администрации Красноярского края (с 1994). Председатель Ассоциации эндокринологов Красноярского края. Действительный член Академии полярной медицины и экстремальной экологии человека. Автор более 150 публикаций в отечественной и зарубежной печати.
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) передается предположительно по аутосомно-рецессивному или связанному с полом типу. Болезнь проявляется с первых месяцев жизни и характеризуется гепатосплено-мегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией. Больные обычно погибают на первом году жизни.
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лица мужского пола болеют в 5 раз чаще. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке появляются в первые десять лет жизни и прогрессируют. Наблюдается транзиторная миоглобинурия. Концентрация лактата в крови после физической нагрузки уменьшается.
Прогноз для жизни неблагоприятный при гликогенозах 0, I, II (генерализованной форме) , IV и VIII типов; смерть нередко наступает на первом году жизни, особенно при развитии интеркуррентных заболеваний. В остальных случаях прогноз для жизни, как правило, благоприятный, выздоровление невозможно.
наследственная болезнь, вызванная нарушением активности ферментов, участвующих в обмене гликогена.. .
гликогеноз 4 вида ( болезнь Андерсена) - дефицит фермента амилотрансглюкозидазы. .
прогноз неблагоприятный. .
требуется трансплантация печени.. либо летальный исход обеспечен..