Автор Пользователь удален задал вопрос в разделе Домашние задания
Пороки развития ферментопатии и получил лучший ответ
Ответ от Кисуля[активный]
Неинфекционные фетопатии могут быть обусловлены нарушениями обмена веществ у беременных, гипоксией, интоксикацией алкоголем. В связи с тем, что в фетальном периоде преобладают процессы роста и дифференцировки тканей, при многих фетопатиях вне зависимости от вызвавших из причин отмечаются низкие показатели массы и длины тела плода (гипоплазия) , задержка дифференциации тканей ц. н. с. , легких, почек, органов кроветворения, вилочковой железы (незрелость органов) . При фетопатиях, обусловленных сахарным диабетом, тиреотоксикозом беременной, масса плода может превышать средние показатели. Ранние фетопатий (формирующиеся с 9-й по 28-29-ю неделю беременности) могут проявляться пороками развития мозга (микроцефалией, микрогирией, порэнцефалией) , геморрагическими диатезами, гепатоспленомегалией. Поздние фетопатии (возникающие после 28-29-й недели беременности) характеризуются преобладанием незрелости тканей. При этом у плода могут наблюдаться заболевания, сходные с заболеваниями новорожденного (например, пневмония, гепатит гемолитическая болезнь) . В ряде случаев при фетопатиях (ранних и поздних) возможны внутриутробная смерть плода, преждевременные роды.
Фенилкетонурия - Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития
гомоцистинурия, - врожденное наследственное заболевание при котором возникает нарушение обмена метионина. В крови при этом заболевании повышен уровень метионина и гомоцистеина.
У больных развивается задержка умственного развития, судороги и остеопороз. Нарушается нормальное развитие связочного аппарата хрусталика и происходит двусторонний подвывих хрусталика.
гликогенозы:
1.недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы-
Заболевание характеризуется наследованием по доминантному типу, сцепленному с полом (с Х хромосомой) - (болезнь Гирке)
2дефект кислотной мальтазы (болезнь Помпе)
3.нарушение процесса ветвления гликогена (болезнь Андерсена)
4 нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
5
дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
6.дефект фосфофруктокиназы мышц (Болезнь Таруи
7.дефект фосфорилазы киназы,
8. нарушение транспорта глюкозы (болезнь Фанкони-Бикеля