лицо эльфа

Ответ от Ђашенька[гуру]
Синдром Вильямса - называемый также синдромом "лица эльфа", встречается 1 :7 500 новорожденных. Cоотношение больных мальчиков и девочек примерно 1:1. Природа у этого заболевания генетическая - утрата части материала (т. е. микроделеция) длинного плеча 7-й хромосомы. Среди утраченных при такой микроделеции генов "числятся" ген эластина, ген LIM-киназы-1 и ген фактора репликации С2 (RFC2); некоторые из "потерянных" генов до сих пор не идентифицированы. Однако чаще всего данный синдром возникает спорадически - т. е. риск повторного рождения ребенка с таким же заболеванием у семейной пары, уже имеющей одного такого малыша, в подавляющем большинстве случаев, оценивается как низкий. Исключение составляют только случаи, когда кто-то из родителей такого ребенка является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, вовлекающей (помимо прочего) материал соответствующей части 7-й хромосомы (7q11.23) - однако в этом случае к фенотипу синдрома Вильямса обычно "присоединяются" более тяжелые врожденные проблемы. Достаточно высок риск рождения ребенка с синдромом Вильямса у человека, самого имеющего данный синдром - если дело доходит до деторождения, разумеется. В "классическом" виде синдром Вильямса представляет собой сочетание нарушений физического и нервно-психического развития. Наследственный характер подтверждается одинаковыми симптомами у однояйцевых близнецов. Считают, что существует наследственная предрасположенность к СВ, которая проявляется при неблагоприятном воздействии факторов внешней среды. У детей с СВ умственная отсталость сочетается с пороком сердца (чаще - надклапанным стенозом аорты или стенозом ветвей легочной артерии) и своеобразным строением лица («лицо эльфа») . У них широкий лоб, необычный разрез глаз с припухлостью вокруг них, опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки, характерная форма носа с закругленным тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Ни один из этих признаков нельзя назвать постоянным, но их сочетание определяет типичный внешний облик больных. Сходство лиц усиливает улыбка, которая подчеркивает отечность век и своеобразие строения рта. Обычно дети с СВ. имеют редкие удлиненные зубы, которые поздно прорезаются и подвержены кариесу, у них нарушен прикус, изменена складчатость слизистой оболочки щек. Характерным признаком для них являются голубоватые глазные яблоки и ярко-голубые радужки, а также особенности голоса - охриплость, грубоватость тембра, своеобразная "скрипучесть"; иногда отмечается паралич голосовых связок гортани.
У детей наблюдаются нарушения в опорно-двигательном аппарате. Обращают на себя внимание удлиненная шея, низкая талия, узкая грудная клетка, Х-образные ноги. Нередко встречаются плоскостопие, косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов. Дети отстают в росте и массе тела, особенно в раннем детском возрасте. Низкие массо-ростовые показатели у каждой третьей девочки и каждого четвертого мальчика с синдромом "лица эльфа" отмечаются уже к моменту рождения; в целом же выраженное снижение темпов физического развития при данном заболевании отмечается достаточно рано - в первые два-три года жизни. Дефинитивный (т. е. "окончательный") линейный рост взрослых с синдромом Вильямса, как правило, невысок - 155-160 см. Нервно-психическое развитие также существенно задерживается - например, самостоятельно ходить такие малыши начинают в среднем в 2-3 года. Впоследствии у подросших детей нередко имеет место синдром гиперактивности-дефицита внимания (СДВГ) и интеллектуальный дефицит различных степеней. Последний значительно варьирует (20-100 ед. IQ); среднее значение IQ составляет 58 - что соответствует степени олигофрении. Способность к обучению у детей с данным синдромом снижена - как в силу СДВГ, так и в силу изначально невысоких способностей визуально-пространственного восприятия (ребенок с синдромом Вильямса нередко видит изображение не "целиком", а как бы "по частям"). Если у ребенка диагностир....

Ответ от 3 ответа[гуру]

Ответ от 3 ответа[гуру]