маркеры хромосомной патологии плода норма 1 триместр

Ответ от
Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.
Пренатальный скрининг включает в себя:
Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.
Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).
Показания для проведения пренатального скрининга
Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.
Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:
Синдрома Дауна (в первом и во втором триместре)
Синдром Эдвардса (в первом и во втором триместре)
Дефекты нервной трубки (только во втором триместре)
Синдром Патау
Синдром Тернера
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Смита Лемли Опитца
Триплоидия
Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:
Угроза прерывания беременности с ранних сроков
Профессиональные и экологические вредности
Самопроизвольные выкидыши в анамнезе
Вирусные инфекции в ранние сроки беременности
Возраст матери старше 35 лет
Алкоголизм, наркомания
Наличие в семье ребенка с врожденной патологией
Наследственные заболевания в семье
Прием лекарственных препаратов в ранние сроки
Близкородственный брак
Ультразвуковой скрининг
Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) является неотъемлемой частью пренатального скрининга.
Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.
При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.
В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.
На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацие