Мукополисахаридоз 1 типа
Автор Ilyuza задал вопрос в разделе Красота и Здоровье
Что такое мукополисахаридоз и получил лучший ответ
Ответ от Наталья Титова[гуру]
Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различнымидефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизо-сомных ферментов обмена гликозаминогликанов.
1 тип (*252800, недостаточность u-i-идуронидазы, р)
Подтип 1Н (синдром Хюрлер) - наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента
Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер-Шая) - менее тяжёлая клиника. Клинически: карли-ковость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа) , макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, генатомегалия, сплено-мегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия. когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: недостаточность a-L-идуронидазы в фибробластах, амнио-тических клетках и лейкоцитах, гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фиброблас-тов. Пренатальная диагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотид-ной последовательности гена.
2 тип (*309900, недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы, Xq27.3, К) - синдром Хантера
Подтип 2А - тяжёлое течение
2В -умеренное течение. Клинически: от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфоидуронат сульфагазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосом-ные включения.
3 тип (синдром Санфилйппо) - 4 клинически неразличимых подтипа:
Подтип ЗА (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, р) - недостаточность сульфамидазы
Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, р) -недостаточность N-ацетил-а-Отлюкозаминидазы
Подтип ЗС (*252930, хр. 14, ген MPS3C, р) - недостаточность ацетил-КоА: а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-а-глюкозами-нид N-ацетилтрансферазы)
Подтип 3D (*252940, 12ql4, ген ONS, р) - недостаточность N-ацетилглюкоззмин-б-сульфатазы. Клинически: симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карлико-вость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза.
4 тип (синдром Моркио)
Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, р) -- недостаточность сиалидазы
Подтип IVB, лёгкая форма (#
253010, р) - недостаточность р-галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см) , уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепатомегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия; аномалия грудной клетки (куриная грудь) , общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальиая диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание: описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.
5 тип - синдром Шая, в настоящее время отнесён к 1 типу.
6 тип - синдром Маротд-Лат (*253200, 5qll-q13, ген ARSB, р) -недостаточность арилсульфатазы В. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно: экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.
7 тип
а, ты сама то знаешь?
Мукополисахаридоз (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + -оз) — общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.
Мукополисахаридоз I типа (син. : Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь, Пфаундлера — Гурлер — Эллиса болезнь) — М. , обусловленный дефектом (α-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецесспвному типу.
Мукополисахаридоз II типа (син. : Гунтера болезнь, Гунтера синдром) — М. , обусловленный дефектом α-L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с Х-хромосомой типу.
Мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) — М. , обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А) , N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы (подтип В) или α-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз IV типа (син. : Моркио болезнь, Моркио синдром) — М. , обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетилгексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки) ; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз V типа (син. : Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) — М. , обусловленный дефектом α-L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз VI типа (син. : дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото — Лами болезнь, пикнодизостоз) — М. , обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мукополисахаридоз VII типа — М. , обусловленный дефектом β-глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.
Мукополисахаридозы (мукополисахариды + -ōsis) — группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При М. поражается система лизосомных ферментов (см. Клетка) , участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому М. относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.
заменитель сахара не содержит глюкозы