Автор Igor задал вопрос в разделе Болезни, Лекарства
Как приобретается заболевание - Синдром Кляйнтфельтера? ( и получил лучший ответ
Ответ от Дмитрий Якименко[гуру]
нарушение такое чаще всего происходит при нерасхождении хромосом во время овогенеза, т. е. , при образовании яйцеклеток. в результате яйцеклетка несёт не одну, а две Х-хромосомы, и при слиянии со сперматозоидом образуется зигота с генотипом 47, XXY. другими причинами могут быть нарушения процессов мейоза или дробления самой зиготы (в таком случае развивается т. н. мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера, при котором часть клеток организма имеет нормальный генотип, а часть - патологический).
Источник: курс медицинской генетики в институте
Ответ от Vaal[гуру]
Этиология болезни Кляйнфельтера неясна до сего дня. Дети Кляйнфельтеры чаще рождаются у пожилых матерей (75%), хотя кариотип их нормален. Наблюдается нерасхождение Х-хромосом, которое, вероятно, происходит на ранних стадиях дробления зиготы. Ну ничего, узнаем. Года через 3-4.
Этиология болезни Кляйнфельтера неясна до сего дня. Дети Кляйнфельтеры чаще рождаются у пожилых матерей (75%), хотя кариотип их нормален. Наблюдается нерасхождение Х-хромосом, которое, вероятно, происходит на ранних стадиях дробления зиготы. Ну ничего, узнаем. Года через 3-4.
Ответ от Karim[гуру]
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание! хотите приобрести? а что у вас рост млекий или транссексуалом заделаться желаете?
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание! хотите приобрести? а что у вас рост млекий или транссексуалом заделаться желаете?
Ответ от Ариша[гуру]
СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА
Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 ХХУ) . Частота синдрома Кляйнфельтера — 1 : 400—700 мальчиков.
.Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное тело-сложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и но¬ги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто бывает по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты.
В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия) , различные аномалии скелета, , изменения глаз и внутренних органов.
Для большинства больных характерны психическая вялость, , снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность. . Эти признаки наблюдаются с раннего детства. У детей отсутству¬ет живой интерес к окружающему. Они отличаются медлитель¬ностью. Больные малообщительны. Эти особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в заня¬тиях значительно ниже их интеллектуальных возможностей. Пси¬хическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, на¬клонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осо¬знавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, , отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это тяжел» переживается больными. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. У боль¬шинства больных отмечаются повышенная раздражительность и выраженная наклонность к аффективным вспышкам, возникаю¬щим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Кляйнфельтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у других отме¬чается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижени¬ем психической активности. Подростки с психопатоподобным поведением в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью нередко становятся на путь асоциального пове¬дения.
Диагноз «синдром Кляйнфельтера» подтверждается исследова¬нием полового хроматина и кариотипа. В этом случае, если у мужчин обнаруживается половой хроматин, существует большая вероятность увеличения числа хромосом. Исследование кариотипа выявляет 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Од¬нако число J-хромосом может быть и больше двух. У таких больных имеются более выраженные симптомы заболевания. Обя¬зательно отмечается снижение интеллекта.
При проведении лечения в детском возрасте назначают пси¬хофармакологические препараты в зависимости от характера имеющихся нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникаю¬щие при обучении этих детей как в массовой, так и во вспомога¬тельной школе, большое внимание должно быть уделено органи¬зации дифференцированных медико-педагогических и воспитательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных.
СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА
Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 ХХУ) . Частота синдрома Кляйнфельтера — 1 : 400—700 мальчиков.
.Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное тело-сложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и но¬ги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто бывает по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты.
В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия) , различные аномалии скелета, , изменения глаз и внутренних органов.
Для большинства больных характерны психическая вялость, , снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность. . Эти признаки наблюдаются с раннего детства. У детей отсутству¬ет живой интерес к окружающему. Они отличаются медлитель¬ностью. Больные малообщительны. Эти особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в заня¬тиях значительно ниже их интеллектуальных возможностей. Пси¬хическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, на¬клонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осо¬знавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, , отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это тяжел» переживается больными. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. У боль¬шинства больных отмечаются повышенная раздражительность и выраженная наклонность к аффективным вспышкам, возникаю¬щим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Кляйнфельтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у других отме¬чается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижени¬ем психической активности. Подростки с психопатоподобным поведением в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью нередко становятся на путь асоциального пове¬дения.
Диагноз «синдром Кляйнфельтера» подтверждается исследова¬нием полового хроматина и кариотипа. В этом случае, если у мужчин обнаруживается половой хроматин, существует большая вероятность увеличения числа хромосом. Исследование кариотипа выявляет 47 хромосом вследствие добавочной Х-хромосомы. Од¬нако число J-хромосом может быть и больше двух. У таких больных имеются более выраженные симптомы заболевания. Обя¬зательно отмечается снижение интеллекта.
При проведении лечения в детском возрасте назначают пси¬хофармакологические препараты в зависимости от характера имеющихся нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникаю¬щие при обучении этих детей как в массовой, так и во вспомога¬тельной школе, большое внимание должно быть уделено органи¬зации дифференцированных медико-педагогических и воспитательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных.
Ответ от Афина[гуру]
синдром Кляйнтфельтера - это мужчины с кариотипом не XYY, а XXY, XXXY и даже в уникальных случаях XXXXY (т. е. мужчины с лишними Х-хромосомами) - и мужчины, обладающие таким кариотипом, женоподобны лицом, обладают высоким ростом, характеризуются отложением жира на теле по женскому типу (талия, бедра и грудь) и имеют пониженный IQ (причем коэф. интеллекта тем ниже, чем больше Х-хромосом - как-то выловили кадра ХХХХУ, так у него IQ был 37 😆 ) Синдром XYY называют синдромом суперсамца (по крайней мере, для животных) , и, действительно, характеризуются высоким/очень высоким ростом, незначительно пониженным интеллектом (далеко не все исследования подтверждают достоверность разницы по этому показателю между суперсамцами и нормальным кариотипом) , повышенной агрессивностью (опять-таки лишь некоторые исследования это подтверждают) и склонностью к правонарушениям. Уровень мужских гормонов у них достоверно не отличается от обычных XY-мужчин. То, что в некоторых тюрьмах 80 % заключенных - суперсамцы - маразм. На деле в среднем по американским тюрьмам доля ХХУ-особей составлят 1,9%, что в 15 раз выше, чем доля новорожденных с таким кариотипом (0,13%)
синдром Кляйнтфельтера - это мужчины с кариотипом не XYY, а XXY, XXXY и даже в уникальных случаях XXXXY (т. е. мужчины с лишними Х-хромосомами) - и мужчины, обладающие таким кариотипом, женоподобны лицом, обладают высоким ростом, характеризуются отложением жира на теле по женскому типу (талия, бедра и грудь) и имеют пониженный IQ (причем коэф. интеллекта тем ниже, чем больше Х-хромосом - как-то выловили кадра ХХХХУ, так у него IQ был 37 😆 ) Синдром XYY называют синдромом суперсамца (по крайней мере, для животных) , и, действительно, характеризуются высоким/очень высоким ростом, незначительно пониженным интеллектом (далеко не все исследования подтверждают достоверность разницы по этому показателю между суперсамцами и нормальным кариотипом) , повышенной агрессивностью (опять-таки лишь некоторые исследования это подтверждают) и склонностью к правонарушениям. Уровень мужских гормонов у них достоверно не отличается от обычных XY-мужчин. То, что в некоторых тюрьмах 80 % заключенных - суперсамцы - маразм. На деле в среднем по американским тюрьмам доля ХХУ-особей составлят 1,9%, что в 15 раз выше, чем доля новорожденных с таким кариотипом (0,13%)
Ответ от 3 ответа[гуру]
Привет! Вот подборка тем с похожими вопросами и ответами на Ваш вопрос: Как приобретается заболевание - Синдром Кляйнтфельтера? (