патау

Ответ от темный человек[активный]
Ты нас извини, но мы тоже без малейшего понятия)

Ответ от Анастасия Орехова[активный]
Это синдром
(болезнь)

Ответ от Владимир федоринин[новичек]
я первый раз слышу про патау ( сейчас посмотрел в викопедии ) это геничическое нарушение которое не лечаться а можно только смягчить врачами

Ответ от Москвичка Московская[гуру]
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Ответ от Елена Филатова[гуру]
Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:
Нервная система:
- отклонения психического и моторного развития;
- микроцефалия;
- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;
- менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)
Костно-мышечные и кожные:
- полидактилия («лишние пальцы»)
- низко посаженные и деформированные ушные раковины;
- выступающая пятка;
- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
- аномальный вид кисти;
- перекрытие пальцами большого пальца;
- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).
Урогенитальные:
- аномальные гениталии;
- дефекты почек.
Другие:
- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
- одна пуповинная артерия.
Риск повторения
Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).
История
Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.
В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, закончились рождением, поэтому общее число родившихся живыми, по оценкам составляет 18 человек. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисомии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз
Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Ответ от Ирина Парута[новичек]
кариотипирование делал? у тебя скорее всего мозаичная форма, с синдромом Патау (если это полная трисомия по 13 хромосоме) дети долго не живут. зачастую дело даже до родов не доходит.

Ответ от Ђролль Негодяй[новичек]
Извинись

Ответ от Миша Божко[новичек]
епоно мать, это синдром, 1 к 6000 рождается такой, это по круче дауна! у тебя глаза маленькие и пальцев дохрена, вот . Ну так в вики написано, а так я бессилен

Ответ от темный человек[активный]
Ты нас извини, но мы тоже без малейшего понятия)

Ответ от Анастасия Орехова[активный]
Это синдром
(болезнь)

Ответ от Владимир федоринин[новичек]
я первый раз слышу про патау ( сейчас посмотрел в викопедии ) это геничическое нарушение которое не лечаться а можно только смягчить врачами

Ответ от Москвичка Московская[гуру]
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Ответ от Елена Филатова[гуру]
Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:
Нервная система:
- отклонения психического и моторного развития;
- микроцефалия;
- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;
- менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)
Костно-мышечные и кожные:
- полидактилия («лишние пальцы»)
- низко посаженные и деформированные ушные раковины;
- выступающая пятка;
- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
- аномальный вид кисти;
- перекрытие пальцами большого пальца;
- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).
Урогенитальные:
- аномальные гениталии;
- дефекты почек.
Другие:
- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
- одна пуповинная артерия.
Риск повторения
Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).
История
Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.
В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными результатами, вероятно, закончились рождением, поэтому общее число родившихся живыми, по оценкам составляет 18 человек. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисомии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз
Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Ответ от Миша Божко[новичек]
епоно мать, это синдром, 1 к 6000 рождается такой, это по круче дауна! у тебя глаза маленькие и пальцев дохрена, вот . Ну так в вики написано, а так я бессилен

Ответ от Ђролль Негодяй[новичек]
Извинись

Ответ от Ирина Парута[новичек]
кариотипирование делал? у тебя скорее всего мозаичная форма, с синдромом Патау (если это полная трисомия по 13 хромосоме) дети долго не живут. зачастую дело даже до родов не доходит.

Ответ от 3 ответа[гуру]