Как определяют синдром дауна при беременности
Автор Оля О задал вопрос в разделе Беременность, Роды
как определить синдром Дауна у плода и получил лучший ответ
Ответ от Клюква Кислюкина[гуру]
по узи в 10-14 недель см отрят ширину воротничковой зоны, если она в пределах нормы это говорит об отсутствии синдрома на 80%. Воротничковая зона должна быть 0,8-2,5 мм .
Анализ крови мамы может поднять эту уверенность до 90%, но не более.
Еще маркером синдрома является длинна носовой косточки, этот показатель не теряет своей информативности, в отличие от воротничковой зоны всю беременность, у детей с синдромом на 10-14 неделях носовая косточка не визуализируется, либо короче 2 мм. Дальше для каждого срока есть свои показатели.
На 100% об отсутсвии или наличии синдрома можно говорит только после проведения инвазивной диагностики - прокол живота матери иглой под контролем узи, забор гинетических материалов у плода. Эта процедура очень опасна и по одним данным в 10% случаев, по другим в 6% заканчивается выкидышем. Так же есть риск инфекции плода.
Сама столкнулась с двумя случаями печальными - женщина пропустила узи в положенный срок, а анализ крови показал дважды, что все хорошо, но ребенок родился с синдромом дауна. Другой случай - узи было сделано вовремя, но врач не заострил внимание на то, что воротничковая зона больше 3 мм, анализы крови мамы дважды были хорошие, и вот только к 20 неделям почему-то вспомнили, что по узи не все было хорошо. Посмотрели носовую косточку еще раз - отправили на прокол, подтвердили синдром - отправили на искуственные роды.
А уж сколько случаев, когда по крови анализ плохой, но рождаются здоровые дети!! ! Сейчас этот анализ находится в стадии сбора данных, есть государственная программа, которая субсидирует их проедение, по факту - всем пофигу, что с ребенком, если анализ плохой - то государство так или иначе узнает результат, либо после инвазивной диагностики, либо после родов, если женщин откажется. А если будет выкидыш - всем наплевать, статистика важнее. Количество ложноположительных анализов по крови за последнее время просто катастрофическое, женщины тратят уйму нервов, но всем плевать, программа запущена.
Для меня намного важнее было узи, очень переживала по поводу параметров, от анализа крови я отказалась сознательно. Не хочу быть подопытной крысой.
До 12 недель совокупность УЗИ (воротниковая зона) + скрининг определяют вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но если по рез-там анализа есть высокий риск - это еще не значит, что у ребенка 100% синдром Дауна. Если риск выше нормы, отправляют к генетику. Генетик, оценив вероятность назначает (или не назначает) исследования околоплодных вод (хориона или пуповинной крови). На втором плановом УЗИ такой диагноз уже могут поставить с большей вероятностью, по особенностям строения черепа, в частности носа.
Вначале (на 12-13 неделе, потом это уже невозможно будет сделать) делается УЗИ, измеряют ширину воротникового пространства (в норме ширина не должна превышать 3 мм). Затем с результатами УЗИ идёте сдавать кровь. Делают специальные исследования в программе Prisca. Это что-то типа графиков, на которых показана степень риска по возрасту и по вероятности синдрома Дауна у плода. Если есть сомнения, направляют к генетику, где делают дополнительные анализы и исследования.
по крови и узи в 11-13 недель делают
На УЗИ определяют, и с помощью анализов, Сходите в Ж/К вам роскажут.
Делают хромосомный анализ.
сходите к генетику. он все объяснит. Самый информативный срок для узи плода - 23-25 недель.
риск определяется примерно на 10 неделе делают узи
берут анализ околоплодных вод, ещё во время беременности. вроде так.
УЗИ по воротниковой зоне на ранних сроках
Для начала берут анализ крови (скриннинг) , делают УЗИ, ну и на крайний случай берут на анализ околоплодные воды.
По Узи и анализы крови из вены!)
анализ на скрининг