синдром хантера

Ответ от Екатерина Олейниченко[гуру]
посмотрите тут вроде написано

Ответ от Вадим[гуру]
Приступ хитрости в острой форме.

Ответ от LiSyOnOk ViP KaZantip[мастер]
Синдром Хантера (Гунтера) ‑ это редкое, опасное для жизни генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ферментов, контролирующих вывод токсинов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках, т.е. скопившиеся токсины медленно отравляют организм. Постепенно у ребенка деформируются кости, воспаляются внутренние органы. Он деградирует и умирает. Медицинское название этого заболевания ‑ мукополисахаридоз типа II (mucopolysaccharidosis type II) или МПС II .
Синдром Хантера ‑ наследственное заболевание, тип наследования - Х‑сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков). Первые признаки заболевания проявляются в 2 ‑ 4 года. До этого выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, паховых и пупочных грыж.
В возрасте старше 2 лет появляются утолщения ноздрей, губ, языка, тугоподвижность суставов, задержка роста. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. Лицо ребенка приобретает грубые черты (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции.
В 3 ‑ 4 года появляются нарушения координации движений ‑ походка становится неуклюжей, дети при ходьбе часто падают, изменяется поведение, появляется агрессивность.
В более старшем возрасте возникают глухота, тугоподвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный пигментный ретинит, появляется легкое помутнение роговицы. Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики.
Существуют два варианта болезни ‑ А и В. При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет. Обычно пациенты погибают от сердечно‑сосудистой декомпенсации.
При синдроме Хантера производится дифференциальная диагностика с синдромом Hurler (для синдрома Hunter характерны надключичные лимфоузлы, а для синдрома Hurler ‑ помутнение роговицы). Делается лабораторный анализ мочи на наличие в ней дерматана и гепарана сульфата. При рентгенологическом обследовании обнаруживается множественный дизостоз (аномалия развития костей скелета, лежащая в основе семейных наследственных болезней костной системы).
Специфическое лечение синдрома Хантера не разработано, хотя ученые работают над этой проблемой. 20 июня 2005 года американская фармацевтическая компания Shire Human Genetic Therapies Inc. (Кембридж) объявила о последних положительных результатах клинических исследований с использованием препарата Элапраз (Elaprase) для лечения пациентов с синдромом Хантера (Гунтера). Компания представила полные данные по исследованию на медицинском собрании осенью 2005 года. В ноябре 2005 года компания Shire подала заявку в Управление контроля продуктов и лекарств США (FDA) на регистрацию препарата, а 24 июля 2006 года FDA официально одобрила производство и распространение препарата заместительной терапии Elaprasetm для лечения мукополисахаридоза II типа.
В июле 2006 года препарат прошел лицензирование в США, а в 2007 году ‑ в Европе. В России он зарегистрирован в марте 2008 года.
В настоящее время это единственный препарат в мире, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate‑2‑sulfatase ‑ это ферментозаместительная терапия, то есть тот самый "дворник", вычищающий организм. Механизм лечения синдрома Хантера Элапразом похож на механизм лечения диабета инсулином: ввел инсулин ‑ полноценный человек, не ввел ‑ человек умирает.
Заболевание наследственное..но страшное..пусть эта болезнь обходит всех стороной...
http://www.5-tv.ru/news/17616/

Ответ от 3 ответа[гуру]

Ответ от 3 ответа[гуру]