скрининг новорожденных в роддоме что это

Ответ от Irina[активный]
В родильном доме каждому малышу обязательно проводят анализы на ряд тяжелых врожденных заболеваний, таких, как фенилкетонурия и гипотиреоз. Фенилкетонурия — это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланин-гидроксилазы. Она необходима для нормального обмена аминокислот, из которых строятся белки — "кирпичики" человеческого организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и его производного — фенилкетона в моче. Самое тяжелое осложнение заболевания — задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна. Анализы крови на фенилкетонурию сейчас берут у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить всего лишь диетой с малым количеством фенилаланина.
В роддоме проводят также исследование крови для исключения такого заболевания, как гипотиреоз, при котором наблюдается дефицит гормонов щитовидной железы. При отсутствии лечения это заболевание приводит к тяжелой умственной отсталости.
Врожденный гипотиреоз встречается в среднем в 1 случае на 4000 новорожденных. Дородовая диагностика его пока затруднена. Да и сразу после рождения клинические проявления наблюдаются не более чем у 10% новорожденных с этим заболеванием. Практически все новорожденные с врожденным гипотиреозом выглядят обычно, ничем не отличаясь от обычных детей.
Поэтому самый надежный способ выявить это заболевание — программа массового обследования новорожденных, которая действует в нашей стране с 1994 года. Главная цель скрининга — ранняя (в первые 2 недели жизни) диагностика и терапия заболевания, так как каждый упущенный день без лечения у ребенка с врожденным гипотиреозом ведет к необратимым изменениям в клетках головного мозга, вследствие чего малыш становится инвалидом.
Во всех родильных домах нашей страны на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е — у недоношенных детей берут несколько капель крови из пяточки и наносят на специальный бумажный бланк, который отправляют в региональную медико-генетическую лабораторию. В обменной карте малыша ставится отметка о проведенном тесте.
При выписке из роддома убедитесь, что вашему малышу проведен скрининг-тест на фенилкетонурию и гипотиреоз.
Если результаты скрининг-теста на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию нормальные, то об этом не сообщается ни родителям, ни в детскую поликлинику. Если выявлены нарушения, то родителей с малышом вызывают для проведения повторного анализа. Если заболевание будет выявлено, очень важно сразу начать лечение препаратами гормонов щитовидной железы. Если лечение начать позднее 14-го дня жизни, есть большая вероятность, что ребенок будет отставать в нервно-психическом развитии, могут быть трудности при обучении в школе. Дальше процесс лечения таких детей должен находиться под контролем врача-эндокринолога.