трисомия 9 хромосомы

Ответ от Елена Филатова[гуру]
Нормальный хромосомный набор человека – 46 хро-мосом. Основные типы аномалий – а) численные изменения хромосомного набора ( в данном конкретном случае – трисомия 9-й пары) , б) структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом – о них речь вести не будем. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются причинами мертворождений и абортов. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем. Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами. При трисомиях наблюдаются различные типы аномалий развития ребёнка, в зависимости от того какая хромосома является лишней. Трисомии бывают полные и частичные, они сопровождаются задержкой умственного развития, поражением нервной системы, множественными врожденными пороками с малыми аномалиями развития. В данном конкретном случае – трисомия 9-й пары (мы не знаем какая она – частичная или полная) , это действительно редко встречающаяся патология. Для неё характерно: очень часто – мертворождение, в случае живого рождения – выраженное физическое внутриутробное недоразвитие – расщелина нёба, микрофтальмия, аномалии костей и суставов, пороки сердечно-сосудистой системы, патология почек, выделительной системы и т. д. Продолжительность жизни такого ребёнка – до года. Частичная трисомия 9-й пары – для неё характерны узкие глазные щели, выступающая верхняя губа, высокое нёбо, длинные (веретенообразные) пальцы, задержка психомоторного развития. Продолжительность жизни такого ребёнка десятки лет. Наблюдение за такими детьми сначала ведут микропедиатры, детские неврологи и врач – генетик.
К сожалению ничем Вас не утешила.
А анализ конечно лучше делать в Москве.